诊断
医生根据体格检查，触诊可扪及颅骨缺损不难诊断。诊断过程中会建议做头部CT、头部MRI以清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。医生在诊断过程中，医生需排除隐形脊柱裂、狭颅症、颅底陷入症等疾病。
鉴别诊断
1、脊柱裂
脊柱裂为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放。好发于腰骶部，也可出现局部肿块以及脊髓、神经受损表现。通过脊柱三维 CT可显示骨缺损的形式，MRI显示脊柱裂的细节，可与颅裂鉴别诊断。
2、狭颅症
狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育，临床上以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征。通过颅骨X线平片，可发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象，通过三维 CT可以多角度显示颅骨形态，皆可与与颅裂鉴别诊断。
3、颅底陷入症
颅底陷入症的主要特点是枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。通过在X 线颅骨侧位片上，测量 Chamberlain 线（硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线，正常者枢椎齿突低于此线，若齿突高出此线3mm 以上，即为颅底陷入）等可与颅裂鉴别诊断。
1、按有无颅腔内容物膨出分为隐性颅裂、显性颅裂。
（1）隐性颅裂
只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出。
（2）显性颅裂
又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为脑膜膨出、脑膨出、囊状脑膜脑膨出、囊状脑膨出。
①脑膜膨出：内容物为脑膜和脑脊液。
②脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。
③囊状脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。
④囊状脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在。
2、按部位可分为后颅裂、前颅裂。
（1）后颅裂
包括
颅裂是指颅骨的先天性缺损，多发于头颅的枕部，偶见于鼻根部和前颅窝底部。颅裂又分为显性和隐性两种，前者是只有简单的颅骨缺失，没有隆起的包块；后者却有隆起的包块，所以也称之为囊性颅裂。本病一般会表现为头痛、发热、眩晕等神经症状，主要治疗就是以手术治疗为主，另外还有多种诊断手段，主要概括为以下几种：
1、观察体征诊断
如果出现颅裂的疾病可以通过身体出现的一些特征来判断病情。首先，婴儿在出生的时候就可以发现枕部中线或者鼻根部的膨出物有搏动的现象，表面是皮肤或者薄膜样结构覆盖的。孩子在哭闹的时候搏动张力会增加或者扩大，表明膨出物已经与颅内相通了。如果只是单纯的脑膜膨出患者透光试验是呈阳性的。如果有脑膜膨出的症状，可以看到有脑组织的阴影，并且患者会有智力低下表现。
2、头颅X线拍摄检查
为了进一步确诊颅裂的症状，可以选择进行X线拍摄检查。通过头颅X线照片可以发现颅骨中线上有圆形或椭圆形的缺损现象，膨出物内可见与颅内相通的脑脊液或脑组织。通过膨出物穿刺抽出里面的部分脑脊液再配合上面所说的一些体征表现加以判断即可诊断出患者是否有颅裂的情况。
3、核磁共振检查
头颅对于核磁共振检查是更为敏感的，具有多方向切层、多参数成像的特点，可以更加快速和便捷地反应患者的真实病况。通过核磁共振检查，可以判断颅内是否存在一些像垂体瘤、脑膜瘤、胶质瘤、脑血管畸形等病变，进行逐一的排除也可以帮助诊断。核磁共振检查更加安全、无辐射、精确，是诊断头颅疾病的可靠方法。因为核磁共振检查可以不用血管造影剂就可以显示出血管的结构，对发现头颅疾病有很大的帮助。
4、CT检查
因为核磁共振检查有一点不好的地方就是头部的骨头成像不是很好，所以一般头部急性损伤推荐ct检查。如果头颅出现损伤，通过检查可以CT看到头部是否存在皮下的血肿和脑部有没有破裂或者出血点，所以颅裂通过CT检查就已经足够。确诊过后的患者如果有呕吐、烦躁、抽搐等症状就要立即就医，这可能提示脑部有新的出血点。
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