血色病

诊断

原发性血色病需要根据基因检测的结果确定诊断。继发性血色病的诊断建立在对患者病史、临床表现和辅助检查结果的全面掌握上，根据患者血液或肝脏疾病的病史及输血史，乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及并发糖尿病、肝硬化、性功能障碍等的临床表现，血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度的升高和影像学、肝活检的证据，一般可做出诊断。在诊断过程中，医生需排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等才能做出诊断，如非血色病相关的糖尿病、酒精性肝硬化、风湿性关节炎、特发性心肌病等。

鉴别诊断

该病易误诊为糖尿病、特发性心肌炎、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能低下等。通过血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁蛋白结合力检测鉴别。尤其应与酒精性肝硬化鉴别，因为后者肝脏也有过多铁沉积，血清铁和血清铁蛋白也都增高。通常酒精性肝病的肝铁沉积量较少，主要局限于库普弗细胞和肝细胞，而肝功能异常却比血色病明显，血清铁蛋白虽明显升高，但红细胞内碱性铁蛋白升高不明显，有助于鉴别。

1、原发性血色病

即遗传性血色病，是由于基因突变导致肠道铁吸收增加，进而导致本病。根据突变的基因不同进一步分类

（1）HFE相关性血色病（1型）：是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病，占血色病的绝大部分。

（2）非HFE相关性血色病：铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病，包括青少年血色病（2A型）、青少年血色病（2B型）、TFR2基因突变（3型）、SLCI1A3（4型）。

2、继发性血色病

是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致，多见于红细胞生成异常疾病的患者，包括地中海贫血、