血色病

治疗原则

血色病的治疗包括去除体内多余的铁以及对受损器官的支持治疗。铁去除的最佳方式是放血疗法。不能耐受的患者可使用药物进行铁螯合治疗，降低铁的水平。急性期治疗

若患者出现急性心力衰竭，治疗方法为

1、体位

半卧位或端坐位，双腿下垂，以减少静脉回流。

2、吸氧

立即高流量鼻管给氧，严重者采用无创呼吸机给氧。

3、救治准备

静脉通道开放，留置导尿管，心电监护及经皮血氧饱和度监测等。

4、镇静

静脉注射吗啡，可以减轻心脏负荷。

5、快速利尿

静脉注射呋塞米，有利于肺水肿缓解。

6、氨茶碱

解除支气管痉挛，并有一定的增强心肌收缩、扩张外周血管作用。

7、洋地黄类药物

心房颤动合并快速心室率、心室扩大、左心室收缩功能不全者，可使用毛花苷C治疗。

一般治疗

1、低铁饮食，如谷类和牛乳；限制盐和水的摄入；食物以高热量、多维生素、低油、少渣，易消化为宜；注意少量多餐，避免过饱。

2、可指导饮茶，茶叶中的鞣酸能阻止铁的吸收。饮酒可使遗传性血色病患者肝硬化的风险增加近10倍，应当限制或禁止。

3、心力衰竭者取半卧位，绝对卧床休息，持续低流量吸氧，监测血氧饱和度。

药物治疗

1、铁螯合剂

由于放血疗法会加重贫血，因而很多患者不宜使用（如血红蛋白低于10g/dl的患者、依赖输血的患者和放血后有贫血症状的患者）。这些患者应行铁螯和治疗，治疗的目标是使血清铁含量50-100μg/L，转铁蛋白饱和度＜50%。

（1）去铁胺：是铁螯和治疗的传统药物。应运用小型输液泵整夜皮下注射，每周治疗5-7个晚上，或通过24小时持续静脉输注。

（2）地拉罗司：是一种口服的铁螯和剂，已越来越多的作为替代去铁胺的有效药物。可以降低铁的水平，防止或减缓铁超负荷并发症的发生。患者应每月监测，逐渐调整剂量。血清铁蛋白低于500ng/ml时治疗可停止。

2、并发症的治疗

（1）糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过控制饮食、口服降糖药物如二甲双胍等等及用胰岛素等综合降低血糖治疗，可取得部分疗效，但有时疗效较差。

（2）心脏病变：部分患者去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速是致命的。常用药物包括美托洛尔、卡托普利、硝酸异山梨酯、呋塞米、螺内酯、地高辛等。

（3）性腺功能低下：仅少数患者经彻底放血治疗后垂体-睾丸（或月经）功能恢复正常。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状。

（4）关节病变：部分患者的关节痛在放血后可好转，可用布洛芬及双氯芬酸二乙胺等这类药物减轻症状。

手术治疗

患者出现肝衰竭是肝移植的一个指征，现有的证据表明，血色病的代谢异常可以通过成功的肝移植逆转。一般经过胁肋下切口，将病肝切除，植入供体肝脏，术后需长期随访。

其他治疗

放血疗法是最简单有效的排出过量铁的疗法，可使肝纤维化向肝硬化发展的进程得到延缓，并延长生存期。治疗的指征是患者伴有临床表现、血清铁蛋白水平升高（特别是≥1000ng/ml）或转铁蛋白饱和度升高。放血疗法现在可采用相对密度单采技术，用连续流式血细胞分离机自动去除过多的红细胞，再将自体血浆回输，可快速去除体内的铁。每周放血约500ml（约250mg铁）直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度＜50%。需持续数月（如果每周去除250mg铁，那么去除10g铁就需要40周）。当血清铁水平正常时，可进一步间断放血以维持转铁蛋白饱和度＜30%、血清铁蛋白在50-100μg/L，通常每3个月进行一次就足够了。