诊断标准
1、家族史:有神经纤维瘤病家族史。
2、临床特征:出现牛奶咖啡斑、多发小雀斑、皮下肿物等。
3、临床检查:一般进行基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变。
相关检查
1、体格检查:通过查看患者皮肤症状,能对疾病做出初步的诊断。
2、实验室检查:主要是进行基因检测,通过检查能确定NF1基因和NF2基因是否突变,一般可以在产前进行。
3、影像学检查:包括超声检查、X线检查、MRI检查等。如存在神经纤维瘤病,超声检查可于皮下、腹腔、盆腔等处发现多发实质性肿块;X线检查可见各种骨骼畸形;MRI检查可表现为略高信号。
4、其他检查:患有神经纤维瘤病时,通过裂隙灯通常可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节;眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
鉴别诊断
神经纤维瘤病一般需要与结节性硬化、脂肪瘤、色素斑病等相鉴别。
1、根据临床分型,神经神经纤维瘤病可分为神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型。
2、根据疾病累及范围分型,神经神经纤维瘤病分为节段型神经纤维瘤病、全身型神经纤维瘤病。
3、根据是否有家族史分型,神经神经纤维瘤病分为家族性神经纤维瘤病、散发神经纤维瘤病。
在临床当中,咖啡斑与神经纤维的区别是非常大的,神经纤维瘤分为两种类型:神经纤维瘤一型和神经纤维瘤二型。1、神经纤维瘤一型有咖啡斑,神经纤维瘤二型没有咖啡斑,如果看到身体内部或者皮肤表面有咖啡斑存在,是属于神经纤维瘤一型的范畴。而神经纤维瘤一型是属于遗传性质的疾病,染色体存在异常的状态,这种疾病没有办法完整治愈,只能减少患者的痛苦,延长生存时间。2、神经纤维瘤二型疾病没有咖啡斑,是可以治愈的一种疾病。所以及时明确检查,更加容易明确区别。
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神经纤维瘤是一种起源于神经系统的肿瘤,头颅内、椎管内都可以出现,大多数是属于良性肿瘤。它的临床表现和肿瘤具体生长情况和生长位置及压迫状况相关,也多采取手术切除来达到治疗的目的。那良性的神经纤维瘤能治愈吗?它又会不会出现恶变情况?
良性神经纤维瘤能好吗?
良性的神经纤维瘤如果是单发,手术切除之后是可以达到治愈的。但如果是神经纤维瘤病,完全治愈不再长,目前还做不到。但因为神经纤维瘤根据病人出现症状的早晚不同,发现时的情况也不同。可能是单一的一侧神经纤维瘤或是双侧听神经瘤,或是已经出现比较严重压迫脑干的症状。也有小部分可能发现时肿瘤较小,或是仅出现影响其它椎管的单一症状。
这时临床治疗首先是要解除最严重的引起功能障碍或是有生命危险的神经纤维瘤。这样治疗后,其它可以选择观察,或是一些小的病变,可以选择立体定向放射外科治疗去控制,这样来从总体上达到治疗疾病的目的。
如果随着肿瘤进展长得较多,这可能就会给手术治疗带来困难。但是多数发现了神经纤维瘤病,得到及时治疗,能够保证患者的生存质量、延长病人的生存。甚至是双侧听神经瘤患者听力丧失了,也完全可以通过听觉脑干植入等其它办法来重建听力,改善患者的生存质量。在医疗领域医生都还在不断的努力、不断的探索来改善基本的治疗效果。
神经纤维瘤会恶变吗?
良性的神经纤维瘤一般恶变的发生率并不高。但如果经过其他治疗,如手术切除后做立体定向放射治疗,甚至反复的治疗,有一部分病人可能会出现恶变情况。恶变后生物学行为就改变了,复发会非常快。这种情况就失去了根治肿瘤的机会,只能根据患者的具体情况,尽可能全切肿瘤还要保证生命安全,其它的神经功能也尽可能去保留。
但另一种情况是神经纤维瘤病,虽然是良性,但它是种特殊的染色体遗传性疾病,会出现多个神经纤维都长出肿瘤,所以说是一种恶性的临床行为。但并非所有神经纤维瘤病都是多发,它是缓慢进展的。要先处理影响患者功能、生命的疾病,同时权衡其他肿瘤治疗方法。客观选择合适的治疗方案,才有利于在保证患者生活质量的前提下,又能够延长患者的生命。
综上大家可以对良性的神经纤维瘤的治疗效果及恶变情况有一定的了解。对于神经纤维瘤的早期发现尤为重要,而治疗上以保证患者的生存质量、延长病人的生存时间甚至完全治愈为目的。如果出现异常症状,建议及时到专业医疗机构找专业医生去咨询诊治。
观看文章有一种类型的神经纤维瘤病会导致脊柱侧弯,它有分营养性还有营养不良型。其实它的原理就是差不多跟一般的特发性脊柱侧弯,这种病是一种显性的遗传病,它属于比较特殊的一种脊柱侧弯。它会严重到肌肉会发生严重的一些病变,然后神经的病变造成了脊柱侧弯,而且还比较严重。它发作的地方往往都是在胸椎比较多,然后如果给病人做一个检查,会发现它往往有多出一个牛奶咖啡斑,还有多出了一些神经纤维瘤。这种病人的治疗往往都需要手术治疗的,通过手术的效果还是不错的。
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