全部导航

手术库
检查库
内科
呼吸内科 心血管内科 神经内科 消化内科 内分泌科 风湿免疫科 肾内科 风湿免疫科 普内科
外科
神经外科 心胸外科 乳腺外科 泌尿外科 肝胆外科 胃肠外科 肛肠外科 胃肠外科 骨外科 外伤科 整形烧伤科 普外科
男女老幼
妇产科 妇科 产科 男科 儿科 小儿科 新生儿科 生殖健康 整形美容科
皮肤性病科
皮肤病科 性病科
五官科
眼科 耳鼻咽喉科 口腔科
精神心理科
精神病科 心理咨询科 成瘾医学科
肿瘤科 感染科 肝病科 急诊科 中医科 体检保健科 营养科 疼痛专科 非临床科室

结节性硬化综合征

您的位置: 首页 > 找疾病 > 神经内科 > 结节性硬化综合征 > 概述页
疾病解析
结节性硬化综合征
发病部位:
皮肤及其附属
常见病因:
挂号科室:
神经内科
检查项目:
疾病症状:
注意事项:
什么是结节性硬化综合征?

结节性硬化综合征,是指由于遗传信息改变引起的以组织结节性病变为主要特征的临床综合征。由于遗传信息改变,来源于外胚叶组织的器官异常发育,可累及皮肤、脑、肾、周围神经等多个器官系统。患者主要表现为面部皮脂腺瘤,好发于口鼻三角区,呈质硬的蜡样丘疹,累及脑组织可出现癫痫发作、认知功能障碍等症状

结节性硬化是神经内科一种遗传性疾病,是一种少见疾病。多在儿童期发病,其主要的表现为口角三角区出现皮脂腺瘤,呈对称性的分布,同时可以出现癫痫发作,大多数患者可以从婴幼儿痉挛症开始出现。同时可能会出现眼部的症状,可以出现视网膜和视神经胶质瘤。目前尚无特效的治疗方法,主要是进行对症治疗,包括控制癫痫发作、降颅压以及婴儿痉挛症时,可以应用acth来进行治疗等。

观看语音

结节性硬化症又被称为TSC,Bourneville病,是一种大多数是由于外胚叶组织发育出现异常导致人体的脑部,皮肤等多个器官受累的发生在常染色体的显性遗传的神经皮肤综合征。根据不同的受累部位,患者可能表现出不同的症状。最为典型的症状主要是面部皮脂腺瘤,智力下降和癫痫发作。大多数患者会在儿童期首次发病。

1.皮肤损坏

该症状的最主要特征就是口鼻三角区出现皮脂腺瘤,皮脂腺瘤对称蝶形分布,呈现红褐色或者淡红色,是针尖到蚕豆大小的蜡样丘疹,手感坚硬但是轻轻摁压就会稍稍褪色。这种症状大多数案例都在四岁以前出现,而且会随着患者年龄的增长皮肤受损程度和面积加大,较幸运的是极少情况下会扩散到上唇部分。大部分患者在出生后就会出现三个以上的1mm大小的色素脱失斑,可能是长树叶形,卵圆形,或者不规则形。在紫外灯下脱失斑最为明显,通常病发在四肢和肢体部分。也有效部分患者会在十岁以后腰部出现鲨鱼皮斑,鲨鱼皮斑比正常皮肤略高,局部皮肤会增厚而且感觉粗糙。

2.神经系统损害

①该病的主要神经症状是癫痫,癫痫的发病率高达百分之九十,通常从患者婴幼儿期开始发病。癫痫发作形式多种多样,可以从婴儿痉挛症开始,然后发展为部分性局灶性或者全面性大发作,复杂性发作,固执等癫痫性人格障碍。如果出现伴随皮肤色素脱失斑,就可以被诊断为结节性硬化症。值得注意的是如果是频繁发作的患者,很有可能会出现性格转变。

②智力的减退大多数情况下属于渐进性的加重,患者会伴随情绪不稳,易激惹易冲动,行为退化,思维紊乱等等精神症状。智力下降的患者几乎都会有癫痫发作的情况。

③少数案例会出现神经系统阳性体征。

3.眼部症状

过半患者会出现视网膜胶质瘤,也就是晶体瘤。

4.心脏病变

过半患者有可能会出现心脏横纹肌瘤,有引起心力衰竭的奉献,是该病导致患病婴儿致死的最重要原因。

5.肺部病变

育龄的女性患者患肺淋巴管肌瘤病的风险最高,可能导致患者出现气短,咳嗽等肺心病的症状。

就当今医学水平而言还缺乏对于结节性硬化症的有效的治疗手段,也没有办法对疾病的病程和严重程度进行准确的预测,但是目前经过严密的科学监测和恰当的治疗方法,患者的寿命不会受到太大的不良影响。

观看文章

现在这种情况考虑是需要去就诊做手术来去除的,因为使用药膏应该已经不能够软化,可以去注射瘢痕软化针或者是做一下激光手术来去除,具体选择的一种需要检查患处以后才能够确定,建议现在到当地整个的皮肤科医院去就诊检查治疗,治疗期间要注意尽量避免挤压碰撞到结节部位。

观看问答
就医用药
疾病就医 更多»
中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森...

锦州市中心医院 神经内科

擅长: 擅长神经内科常见疾病的诊断与治疗

锦州市中心医院 神经内科

擅长: 擅长脑出血,脑梗塞,脱髓鞘性病变,癫痫帕金森等神经科...

南方医科大学南方医院 神经内科

擅长: 头痛、脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病和神经系统疑...

广州医科大学附属中医医院 神经内科

擅长: 心脑血管病(如脑梗塞、脑出血、高血压、高血压脑病、蛛...

广州市红十字会医院 神经内科

擅长: 脑血管病、神经介入、神经心理、神经系统急危重救治等。

疾病专区 更多»
慢性病

慢性病是慢性非传染性疾病的简称,是指一系列病情复杂、发作缓慢、影响深远、起因未明、久治不愈的综合性疾病。值得注意的是,在临床医学上有部分传染性疾病在侵...

出汗

出汗是恒温动物调节体温平衡的一种能力,也是与外界进行物质交换,排出毒素的重要方法。排汗主要分为4种不同类型,温热性出汗、精神性发汗、味觉性出汗、运动性...

老年人疾病

老年人疾病在医学上的精准定义为老年病,也被称之为老年疾病。老年病是指由于年龄逐渐增长,人体逐渐衰老所产生的一系列具有自身特点的疾病,这些疾病必须与自然...