疾病解析
- 什么是常染色体隐性遗传病?
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常染色体隐性遗传病,是指常染色体上的隐性基因发生突变引起的遗传性疾病。基因突变发生在常染色体上,且基因形状是隐性,只有在基因为纯合子时才能表现出疾病症状,只有在父母双方均为疾病基因携带者,并且他们的子女中只有纯合子才能发病,这种疾病发病率较低,近亲结婚会提高发病率。苯丙酮尿症、白化病等都是常见的常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病很多,如苯丙酮、白化病、地中海贫血。如果存在这种遗传性疾病,一定要做好定期孕检工作,一定要时刻关注胎儿的发育变化情况,如果存在问题比较严重,一般来讲是建议终止妊娠的。有遗传性疾病不是不能生育,但是生育带来的风险是非常大的。
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