软骨发育不全_医联媒体

疾病解析

软骨发育不全

发病部位：: 骨骼

常见病因：

挂号科室：: 骨外科

检查项目：

疾病症状：: 抽搐、身材矮小、脊髓压迫

注意事项：

什么是软骨发育不全？: 软骨发育不全又叫做胎儿型软骨营养障碍，是由于软骨内骨缺陷的一种先天性发育异常性疾病，属于常染色体显性遗传病，主要会影响儿童的长骨，临床表现为侏儒-短肢型侏儒，患者的主要临床症状就是头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷以及三叉戟手，会影响患儿四肢的发育，导致身高过矮，还容易并发脑积水和驼背。

: 孙淑建 副主任医师 马鞍山市人民医院 骨科更多»

什么是软骨发育不全

软骨发育不全主要是软骨营养不良，可能是先天性遗传因素和基因突变引起的，可能会影响骨质的生长。软骨发育不全可能会导致四肢和躯干出现不协调的现象，而且头部特别大，胸腔比较扁小。需要使用滋养软骨的药物来进行修复，不要做剧烈的活动，避免出现后遗症。

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: 王宁副主任医师 肥城矿业中心医院 骨科更多»

软骨发育不全症的判断和治疗

软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，患儿在出生时躯干与四肢不成比例，为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒，但智力和体力是正常的。软骨发育不全症多为遗传性的，可通过儿童的躯干、四肢、面部等症状及相关检查来判断。

判断软骨发育不全症的方法

1、胎儿出生的时候头颅比较大，四肢相对短小，躯干正常。随着年龄的增长，出现侏儒畸形，即股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩等。面部表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。还有一些其他的特征，例如中指与环指不能并拢，下肢短而弯曲呈弓形，有胸椎后凸畸形。

2、若觉得胎儿有异常，可以去医院进行相关检查。X线检查，表现为颅盖大，前额突出，长骨变短，椎体厚度减少，骨盆狭窄，骼骨扁而圆。磁共振检查，可判断脊髓受压程度。超声检查，可在产前监测股骨发育。

软骨发育不全症的治疗

1、治疗方法主要根据检查结果确定。可以用生长激素、腿部增长手术等进行治疗，但生长激素治疗只对部分患儿有效，腿部增长手术有许多并发症，所以要综合考虑。

2、软骨发育不全的患儿通常需要安放中耳导水管，避免感染引起听力丧失。有腰椎椎管狭窄或椎间盘突出的，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

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: 陆斌主任医师 马鞍山市人民医院 关节骨科 更多»

宝宝喉软骨发育不全的表现有哪些

如果宝宝出现后转骨发育不全，患者会出现一些吸气性凹陷，而且孩子在吃奶的时候会特别的明显，因为后软骨发育不全，会对孩子的吞咽动作有一定的影响，孩子会出现锁骨上凹陷这是因为软骨没有骨性支架导致的凹陷，同时孩子会出现一些呼吸困难。孩子在躺着的时候会发出呼呼的声音，一般情况下再给孩子适当补钙，补充维生素d之后，经过一段时间的治疗，大部分情况下都会逐渐的好转。

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: 王健副主任医师 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科 更多»

软骨发育不全的主要特征是

软骨发育异常的是一种常染色体遗传性疾病。它的危害还是挺大的，造成患儿出现致残的现象，这类疾病会出现儿童的软骨发育不全，主要是软骨内的成骨不全就影响到四肢的骨化、身高、钙化等等。儿童的主要表现是出现特定的畸形，尤其是四肢短小，就是正常我们讲叫侏儒型。侏儒的一种外貌，四肢短小、个头小这样的外貌，主要还是因为软骨骨化的能力不行就造成了整个身体骨骼的发育过程中受到明显的影响。这种表现由于染色体遗传病，还是比较容易定位的，一定要排查家族性的遗传可能性，毕竟有家庭遗传病病史的，一定要实施优生优育的一些政策。它的主要表现就是儿童的特殊面容，四肢畸形、短小，侏儒型的一些体态等等这个是很容易鉴别的。从治疗的角度来讲，其实部分的患儿使用生长激素效果可能比较好，但是还有一部分是用生长激素效果也不好，预防的角度还是按照优生优育的政策，逐步减少这方面染色体的影响。

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