原发性免疫缺陷病

诊断

根据病史、家族史，以及临床表现、影像学检查、实验室检查及基因检测即可做出判断。同时还需要和继发性免疫缺陷病等进行鉴别。

鉴别诊断

1、继发性免疫缺陷病

继发性免疫缺陷病是继发于重症感染、某些理化因素、营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。而本病为遗传性，致病因素消除后仍不可恢复正常，且基因检测可发现存在基因突变。

2、淋巴瘤

原发性免疫缺陷病患者会出现淋巴瘤，从而表现出淋巴瘤的相关症状，但是本病患者一般具有家族史，且常伴有反复的感染情况，通过基因检测可辅助鉴别。

3、自身免疫病

原发性免疫缺陷病患者会出现自身免疫病，具有对应疾病的特征性症状表现，但是原发性免疫缺陷病患者往往存在反复发作的感染，儿童期即可发病，有原发性免疫缺陷家族史，也可以通过基因检测鉴别。

根据免疫缺陷特点分类

1、特异性免疫缺陷病

（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；

（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；

（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。

2、