原发性免疫缺陷病

治疗原则

治疗目的主要为预防感染和治疗感染，治疗方法主要有药物治疗、替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗等。一般治疗后症状可缓解，替代疗法可改善免疫功能但是不持久，干细胞移植及基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

一般治疗

患儿应该得到特别的儿科护理，包括预防和治疗感染，并采取适当的隔离措施，注重营养。

药物治疗

1、抗感染药物

抗生素治疗感染发作至关紧要，同时还需要持续性、预防性给予抗生素治疗。

（1）多重耐药革兰阳性菌感染：首选万古霉素，合并脑膜炎时可以加用头孢类药物，如头孢曲松，根据药敏试验结果还可以选择青霉素、阿莫西林、利福平。

（2）革兰阴性菌感染：可以选择替加环素、多粘菌素，还可以联合环丙沙星、左氧氟沙星、阿米卡星等。

（3）结核分枝杆菌感染：可以使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇四联方案治疗，非结核分枝杆菌可以选用大环内脂类药物，如克拉霉素、阿奇霉素。

（4）曲霉菌感染：首选曲霉康唑，两性霉素B、伊曲康唑、卡泊芬净等可以作为备选药物。念珠菌感染时首选氟康唑。

2、抗病毒药物

包括用金刚烷胺或金刚乙胺治疗感染，阿昔洛韦、更昔洛韦治疗疱疹感染（包括水痘-带状疱疹），膦酸钾可以作为备选药物。利巴韦林治疗呼吸道合孢病毒，未及时接种疫苗的患儿在流感期间可服用奥司他韦预防。

手术治疗

免疫重建：为患儿移植免疫器官或组织，以恢复患儿的免疫功能。可以将正常的细胞或基因片段，通过手术的方式移植入患者的体内，持久的纠正免疫缺陷病。

1、胸腺组织移植

包括胎儿胸腺组织移植和胸腺上皮细胞移植，但因为疗效不确定，目前不常用。

2、造血干细胞移植

脐带血中含有丰富的造血干细胞，可以作为免疫重建的干细胞的来源，且移植后的免疫排异反应较轻。外周血造血干细胞也可以采用。用骨髓移植有时可完全纠正免疫缺陷，目前已有超过1000例的患儿接受了骨髓移植。

3、基因治疗　

如将腺苷脱氨酶（ADA）的编码基因插入患儿的淋巴细胞中，可治疗伴ADA缺陷的严重联合免疫缺陷病。

其他治疗

替代疗法

1、免疫球蛋白

是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代疗法，可肌肉、皮下、静脉注射，较小剂量无治疗效果，某些病人需更大剂量或频繁给药。静脉注射免疫球蛋白治疗指征仅限于低IgG血症，治疗剂量以控制感染为度，常用的有丙种球蛋白。

2、血浆

新鲜血浆中除了含有IgG，还含有IgM、IgA、补体和其他免疫活性成分，适用于治疗各类体液免疫缺陷病。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA过敏的病人，必要时可加大剂量。

3、白细胞

用于治疗中性粒细胞功能缺陷，因作用短暂，仅用于严重感染发生危象时，对T细胞缺陷者，无论输血、输血浆、红细胞和白细胞均须极其慎重，因该制品中均含有T细胞，即使输人极少量供体T细胞也会引起严重的移植物抗宿主反应。