家族性结肠息肉病的病因
本病主要病因是基因变异,75%~80%左右患者存在明显的家族遗传;亦有20%~25%左右患者无家族史,为基因突变所致的新病例,而基因突变患者的下一代仍可遗传发病。致病基因为变异的APC基因,位于第5对染色体长臂上(5q21~22)。
APC基因正常情况下能抑制正常细胞向过度增殖细胞转化。当APC基因发生变异,细胞增殖过度,就会发生本病。
本病主要病因是基因变异,75%~80%左右患者存在明显的家族遗传;亦有20%~25%左右患者无家族史,为基因突变所致的新病例,而基因突变患者的下一代仍可遗传发病。致病基因为变异的APC基因,位于第5对染色体长臂上(5q21~22)。
APC基因正常情况下能抑制正常细胞向过度增殖细胞转化。当APC基因发生变异,细胞增殖过度,就会发生本病。