家族性结肠息肉病

诊断

肠镜及活组织检查是确诊家族性结肠息肉病患者的关键。医生在诊断时为了明确病因常会仔细询问患者是否有结肠息肉的家族史，根据患者的典型症状如腹痛、腹泻、便血等，同时结合血常规、便常规、结肠镜检查、活组织检查、基因检测等，医生可以做出准确的诊断。诊断中医生会排除散发性腺瘤、结肠癌等疾病。

鉴别诊断

1、散发性腺瘤

二者均为结直肠内的多发腺瘤。散发性腺瘤不具有遗传性，且数量多在100枚以下，而家族性结肠息肉病为遗传性疾病，数量在100以上，甚至可达上千枚。二者通过家族史、基因检测、肠镜检查息肉数目可进行鉴别。

2、结肠癌

二者均可见腹痛、大便次数增多、便血的症状。但结肠癌是恶性肿瘤，在肠镜下形态呈不规则菜花样，表面有糜烂，易出血。二者通过结肠镜检查、病理活检可进行鉴别。

息肉基于病理组织学分类

1、管状腺瘤

最常见，表面呈结节状，呈暗红色，易出血。

2、绒毛状腺瘤

较少见，易出血，癌变率高。

3、混合型腺瘤

又称管状绒毛状腺瘤，兼有管状腺瘤与绒毛状腺瘤的表现，少见。