先天性桡骨缺如

本病双侧均可发病，右侧较多见。主要表现为前臂向桡侧弯曲，手与前臂甚至可成90°，掌指关节和指骨间关节屈曲受限，还可合并有其他异常，如唇裂、裂腭等。

典型症状

1、桡骨发育不全时，症状轻微。

2、桡骨全部或部分缺如时，可表现为前臂短缩明显，并向桡侧弯曲，前臂远端为球形凸起的尺骨茎突，桡骨茎突摸不到。

3、可出现腕关节桡偏以及拇指发育不全或缺如，手因无桡骨的支持面而向桡侧偏。单侧受累者，尽管患肢笨拙，但通过对侧的正常上肢的代偿活动，可完成一般日常生活。但双侧受累者，功能受影响较大，穿衣、吃饭、洗澡等均有困难。

伴随症状

常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形，肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。

并发症

本病可以单独发生，也可合并心脏病（Holt-Oram综合征）、贫血（Fanconni综合征）、颅-面异常（cranio-facial或Nager综合征）、染色体异常（Trisomy18或21）。