骨干续连症的诊断
根据患者家族史,以及身材矮小、肢体不等长、局部疼痛的骨性肿块的临床表现,以及影像学检查结果示多发性外生骨疣,一般可作出诊断。
骨干续连症的类型
本病类型多,易混淆。根据Mahor-ner分为4型。
1、Ehrenfried型
即遗传性畸形性软骨发育障碍,为最常见类型,有遗传因素。骨端膨大较其他类型明显,钙化不规则,外生骨疣多发。
2、Ollier型
单侧发病,患肢较短,病变与Ehrenfried型相似,遗传因素不显。常侵及手足小骨。有将其归类于内生软骨瘤者。如同时伴发多数性血管瘤,则称Maffucci综合征。
3、Voorhoeve型
长骨干骺端及骨盆骨骼正常可见平行的线纹,本病则显示密度增加的线状影像与之交替,外生骨疣不如前二型明显。
4、Al