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并指畸形

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并指畸形的病因

并指畸形属于先天畸形,其病因不明确,但与遗传因素(表现为常染色体显性遗传)、胚胎发育因素及外界因素(如药物、疾病、营养、放射线)相关。

基本病因

1、遗传因素

约10%-40%的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传,通常因指蹼间隙形成障碍和手指分化异常造成。

2、胚胎发育因素

胚胎发育的过程中,某些基因突变,如BMP抑制NOG突变,可造成骨性关节黏连、并指和多指;FGFR2突变可持续激活FGF通路,抵抗指蹼区BMP作用,造成并指。

3、外界因素

在胚胎发育过程中受到外界因素影响,如药物、疾病、营养、放射线等。

危险因素

有并指家族史者,本病发病风险增高。

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