并指畸形的病因
并指畸形属于先天畸形,其病因不明确,但与遗传因素(表现为常染色体显性遗传)、胚胎发育因素及外界因素(如药物、疾病、营养、放射线)相关。
基本病因
1、遗传因素
约10%-40%的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传,通常因指蹼间隙形成障碍和手指分化异常造成。
2、胚胎发育因素
胚胎发育的过程中,某些基因突变,如BMP抑制NOG突变,可造成骨性关节黏连、并指和多指;FGFR2突变可持续激活FGF通路,抵抗指蹼区BMP作用,造成并指。
3、外界因素
在胚胎发育过程中受到外界因素影响,如药物、疾病、营养、放射线等。
危险因素
有并指家族史者,本病发病风险增高。