完全性肺静脉异位回流

完全性肺静脉异位回流的病因尚不完全清楚。正常情况下，在胚胎发育第27-29天时，原始左心房后壁出现原始肺静脉。发育过程中，肺静脉支逐步融合并形成开口入左心房的左右各2支静脉。在原始肺静脉与体静脉还保持联系时，若肺静脉的双侧入左心房处出现早期闭锁，形成完全性肺静脉异位回流。全部肺静脉血液流入右心房，左心房只接受右心房分流来的混合血，患者右心负荷增加，肺静脉回流受阻，最终导致肺动脉高压和右心衰竭。

1、遗传因素

目前认为TAPVC发病可能与血小板源性生长因子受体（PDGFR）A基因G429R、PDGFRA基因等突变有关。

2、孕期母体因素

（1）药物摄入和接触致畸物：母亲接触有机溶剂、有铅暴露史与胎儿TAPVC的发展有关。

（2）代谢改变：妊娠前母体肥胖，胎儿TAPVC的患病率更高。可能是因为肥胖的孕妇吃劣质食物，尤其在怀孕的头3个月，孕妇摄入大量富含饱和脂肪和单糖的食物，而微量营养素和维生素（如叶酸）供应不足。而且孕期肥胖的女性可能存在母体高血糖，这会改变胎儿发育早期阶段糖酵解，并影响神经峭细胞的迁移，从而影响心脏发育。

（3）孕产史：有多次孕产史的母亲，由于在每次怀孕期间补充的微量营养素（如叶酸）较少，可能导致胚胎发育所需的母体微量营养素储备减少，从而发生畸形。

（4）分娩年龄：母亲分娩年龄与胎儿出生缺陷存在一些联系。