先天性肺动静脉瘘的病因
基本病因
先天性肺动静脉瘘的发病原因尚不完全清楚，可能与胚胎发育过程异常有关。另外，有文献报道本病的发生与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）密切相关。
危险因素
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性疾病，主要表现为皮肤黏膜出血和肺、脑、肾脏等多个脏器的动静脉异常。多数先天性肺动静脉瘘患者同时存在遗传性出血性毛细血管扩张症；部分遗传性出血性毛细血管扩张症患者可并发先天性肺动静脉瘘。当遗传性出血性毛细血管扩张症患者的endoglin基因发生突变时，并发先天性肺动静脉瘘的概率更高。
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