先天性肺动静脉瘘

先天性肺动静脉瘘的临床症状及严重程度与病变大小有关，主要取决于右向左的分流量，若分流量较小，患者可无明显症状；分流量较大，患者可出现气促、皮肤发绀、杵状指等表现。有HHT的先天性肺动静脉瘘患者常表现出HHT的症状，如鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张。而且，HHT的症状通常出现在20岁前，而先天性肺动静脉瘘的症状一般在30~59岁期间开始出现。病情进展可引发多种并发症，部分可危及生命，包括脑卒中、脑脓肿、咯血等。

典型症状

1、呼吸困难

是本病最常见的症状之一，最早表现为劳力性呼吸困难，在运动后出现气促气短的症状。因分流或气流受限导致的低氧血症，患者常有胸闷、喘憋、有气接不上，有劲使不出等感觉。

2、发绀

也是本病最典型的症状之一，由于组织缺氧，患者常可出现口唇黑紫、手脚淤青等症状。

3、杵状指

又称鼓锤指，也是先天性肺动静脉瘘的典型症状之一，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。其特点为末端指（趾）节明显增宽增厚，指（趾）甲从根部到末端呈拱形隆起，使指（趾）端背面的皮肤与指(趾)甲所构成的基底角等于或大于180°。

4、胸痛、咳嗽

先天性肺动静脉瘘患者可能出现的其他不常见症状包括胸痛和咳嗽，可能与胸膜或支气管受累有关。

伴随症状

合并HHT的先天性肺动静脉瘘患者常伴有以下表现：

1、鼻出血

因鼻黏膜毛细血管扩张，患者常可出现自发性反复鼻出血。部分患者没有或偶有轻微的鼻出血，但大多数患者表现为频繁复发的鼻出血。

2、消化道出血

最常见于40岁以上的患者，表现为缺血性贫血或急性消化道出血。

3、皮肤黏膜血管扩张

在大多数患者中出现较晚，扩张的血管通常表现为扁平或略呈丘疹样、红宝石色、直径约1~3mm，且与周围的分界清楚。好发于唇、舌、颊粘膜和指尖。

并发症

1、神经系统

先天性肺动静脉瘘患者最常见的神经系统并发症是脑卒中和脑脓肿，但也可出现癫痫发作、偏头痛、出血、头痛、头晕、晕厥、复视和耳鸣等。有报道显示，弥漫性先天性肺动静脉瘘患者的脑卒中或脑脓肿发生率更高。可能与先天性肺动静脉瘘的反常性栓塞有关。

2、血胸和咯血

在先天性肺动静脉瘘患者中的发生率不足10%~20%，但可能危及生命。血胸由胸膜下先天性肺动静脉瘘破裂导致，而咯血很可能由肺实质先天性肺动静脉瘘破裂或支气管内毛细血管扩张破裂导致。

3、红细胞增多症与贫血

慢性低氧血症可能导致红细胞增多症，而贫血是由鼻出血和（或）伴发胃肠病变引起的失血而引起。

4、肺高压

大约10%的HHT伴先天性肺动静脉瘘患者有肺高压。增加的肺血管压和血流可能易使基础先天性肺动静脉瘘增大，从而增加破裂风险，以及可能增加死亡风险。