病史
有腭裂的家族史，孕妇服用过可疑药物或发生病毒感染。
体格检查
主要为视诊，观察面部及口腔腭部情况，大致可判断出腭裂。
影像学检查
孕13周时可通过产前超声协助发现胎儿腭裂。
根据裂隙部位
可分为软腭裂、不完全腭裂、单侧完全性腭裂、双侧完全性腭裂等；
根据病变程度
Ⅰ度腭裂、Ⅱ度腭裂、Ⅲ度腭裂。
唇腭裂一般在怀孕5个多月进行腹部四维彩超检查时，能够检查出来，但是检查的几率因人而异，由于胎儿在子宫内的体位会不断的发生改变，所以在进行检查时，不一定能够完全检查出来。在怀孕期间尽量不要过多的接触电磁辐射或者是放射线，同时也不要盲目的用药物，以免胎儿畸形。
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核磁共振可以检查出胎儿唇腭裂。但核磁共振并不是产前常用的检查手段，而是在胎儿可疑的一些异常，比如胎儿中枢神经系统的异常、泌尿系统的异常、胸部，比如肺囊腺瘤、膈疝这一类的异常，通过核磁共振进一步的辅助诊断。核磁共振检查跟超声不一样，容易受到胎儿位置的影响以及羊水的限制，但它可以帮助超声进一步的检查胎儿的唇腭裂。胎儿是不是有唇腭裂，通常是通过常规的超声筛查发现的。如果发现胎儿可疑唇腭裂，还要通过超声看看胎儿是单纯的唇腭裂，还是合并其他结构畸形的唇腭裂，要进行详细的超声检查。假如胎儿的位置不是特别好，反反复复都不太确定孩子是不是合并腭裂，这时MRI就可以作为非常好的辅助检查手段，来进一步明确诊断。
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唇腭裂是胚胎在发育期间出现的一种异常，是由于唇部的上颌突与下颌突，或者是上颌突本身没有完全融合导致的，可能是和孕期的营养不良，或者是口服药物，以及放射线照射有关，也有的是存在先天遗传因素，比如遗传性唇腭裂。口腔颌面部的发育大概在胚胎八周左右可以完成，所以孕中期进行b超是能够看出来是否存在唇腭裂的。唇腭裂的孩子出生之后需要尽早进行手术治疗。
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