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苯丙酮尿症是怎么回事
专家回答：苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传病所造成的，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。 苯丙酮尿症通常会造成生长发育和精神发育迟缓，主要表现为智力发育落后明显的智商会低于同龄的儿童，语言... 详细»
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pku苯丙酮尿症
专家回答：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。一旦该疾病的诊断明确，应尽快给予积极... 详细»
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- 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
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宝宝苯丙酮尿症症状
专家回答：宝宝苯丙酮尿症症状，主要表现为生长发育落后和精神发育迟缓以及精神萎缩等症状。有的患者很可能会出现皮肤干燥和湿疹，以及毛发色淡等症状。 通常在出现这些症状时，需及时到当地正规的儿科... 详细»
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苯丙酮尿症是什么？
专家回答：是先天性氨基酸代谢性疾病。主要是由于体内苯丙氨酸不能转化为正常的酪氨酸，而生成了苯丙酮酸，使尿中出现苯丙酮酸，影响神经系统的发育而发生了智能发育落后。所以新生儿一定要尽早进行筛查。... 详细»
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苯丙酮尿症2～4
专家回答：你好，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正... 详细»
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什么是苯丙酮尿症？
专家回答：苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢疾病，而且这种疾病具有一定的遗传性。当孩子患上这种疾病的时候，通常会导致孩子出现生长发育缓慢或者是智力障碍等方面的异常，因此建议尽早的带孩子进行治疗，对... 详细»
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苯丙酮尿症药物研究
专家回答：您好，苯丙酮尿症是一种先天性疾病，这种疾病疾病发现越早治疗效果越好，目前还没有什么特效的药物治疗，孩子再发现以后应该及时停到母乳，喂特质的奶粉，孩子以后停止吃奶以后也应该食用纯天然... 详细»
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苯丙酮尿症是什么
专家回答：苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酶缺乏，导致宝宝苯丙氨酸浓度过高引起的。可治性疾病如果能早期发现，早期诊断，早期治... 详细»
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苯丙酮尿症是什么
专家回答：苯丙酮尿症属于一种隐性遗传性的疾病。苯丙酮尿症会出现行为上的异常，神经系统异常，也有可能会出现智力低下，神经系统异常可能会出现癫痫或者是肌张力升高，智力低下也就是智力低于同龄的儿童... 详细»
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- 张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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什么是苯丙酮尿症？
专家回答：苯丙酮尿症的发病率不是很高，属于新生儿先天性疾病筛查项目之一。主要是因为酶的缺乏，不能进食普通正常的饮食。患这种病的孩子，皮肤雪白，头发稀黄，尿液或者是汗液，呈特殊的鼠尿味。主要临... 详细»
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