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苯丙酮尿症 共找到 300 个相关问答
  • 苯丙酮尿症是什么病?

    专家回答:苯丙酮尿症属于极为常见的一种氨基酸代谢病,主要是因为体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,属于常染色体隐性遗传病。建议患者尽早去医院治疗,以免智力方面出现发育迟缓,如果患者在新生儿期被发现,可... 详细»

    杨小凡
    杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院
  • 苯丙酮尿症能治好吗

    专家回答:苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传疾病。虽然其基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺乏症无法改变,但只要在早期进行早期检测、早期诊断和严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症怎么治疗?

    专家回答:你好,苯丙酮尿症在医学上属于遗传性疾病,是因为肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,或其活性降低从而导致的疾病。给患者最好的治疗方法就是采用低苯丙氨酸饮食疗法,在患者成年之后可以适当的加宽饮食的... 详细»

    谢金秋
    谢金秋 主任医师 锦州市中心医院
  • 苯丙酮尿症尿检安全值

    专家回答:苯丙酮尿症尿检安全值一般是在0.06到0.18mmol/L。 苯丙酮尿症属于一种染色体疾病,是由于染色体受到了病变所引起的,多发病于近亲结婚的后代中。一旦在确诊之后,又及时采取针... 详细»

    曾海江
    曾海江 副主任医师 赣州市人民医院
  • 关于苯丙酮尿症的治疗

    专家回答:苯丙酮尿症,可以在医生的指导下,通过服用四氢生物蝶呤的药物治疗, 必要时还需要进行补充大分子中性氨基酸的药物。 苯丙酮尿症会出现智力发育落后、脑萎缩、吞咽困难、眼睑下垂,部分人还... 详细»

    曾海江
    曾海江 副主任医师 赣州市人民医院
  • 苯丙酮尿症能治吗

    专家回答:苯丙酮尿症也是能够治疗的。大多数苯丙酮尿症的患者,都是通过饮食疗法进行初期的控制,一般都能够很好的达到治疗的效果。饮食上尽量的控制苯丙氨酸的摄入量,这样就能够帮助控制苯丙酮尿症的发... 详细»

    张亚妹
    张亚妹 副主任医师 北京积水潭医院
  • 苯丙酮尿症有哪些危害

    专家回答:苯丙酮尿症会导致患者出现中枢神经系统方面的损伤,有可能会导致孩子出现生长发育或者是智力发育迟缓的症状,严重的情况下还会出现小脑畸形或者是脑萎缩,会导致患者出现皮肤颜色或者是毛发颜色... 详细»

    张亚妹
    张亚妹 副主任医师 北京积水潭医院
  • 苯丙酮尿症有哪些表现

    专家回答:苯丙酮尿症的表现主要包括生长发育异常、肌张力增高、尿液中带有霉臭味等,同时患者的皮肤也会变得比较干燥,还有可能会长很多湿疹。 要想使疾病尽快改善,需要根据病情的严重程度,选择针对... 详细»

    高明
    高明 副主任医师 鄂州市中心医院
  • 苯丙酮尿症的临床表现

    专家回答:苯丙酮尿症这临床表现主要包括皮肤变得比较干燥、皮肤长红疹、骨骼发育异常。如果得不到及时有效的治疗,还有可能会出现肢体抽搐的现象,甚至会引发癫痫的疾病。 一旦确诊为苯丙酮尿症,需要... 详细»

    高明
    高明 副主任医师 鄂州市中心医院
  • 苯丙酮尿症是怎么回事

    专家回答:苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传病所造成的,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。 苯丙酮尿症通常会造成生长发育和精神发育迟缓,主要表现为智力发育落后明显的智商会低于同龄的儿童,语言... 详细»

    曾海江
    曾海江 副主任医师 赣州市人民医院
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