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尿检能查苯丙酮尿症吗
专家回答：尿检一般是可以用于查看苯丙酮尿症的。但是单纯的通过尿检不能够完全的确定，需要同时配合血液检查，这样才能够判断疾病的原因以及严重程度。 苯丙酮尿症属于一种比较常见的氨基酸代谢性疾病... 详细»
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小儿苯丙酮尿症有哪些症状
专家回答：小儿苯丙酮尿症在临床通常会出现智力发育落后、喂养困难、烦躁、自卑、孤僻、多动等症状。 孩子出现这种症状可能是苯丙氨酸氢化酶缺乏引起的，还可能是家族遗传史导致的，建议去医院做进一步... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症复查
专家回答：宝宝出生之后一般在72小时之后，两周之内，在充分母乳喂养之后，需要采足跟血来做新生儿疾病筛查，筛查的项目主要有苯丙酮尿症。如果筛查没有通过，后期可能要复查，所以您这种情况考虑宝宝出... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症可疑
专家回答：它是一种先天性的代谢遗传病，见于常染色体异常，建议到正规的省级儿童医院做进一步的检查，同时结合临床表现，比如有没有喂养困难或者是皮肤发白，全身和尿液是否有鼠臭味等来综合判断，尽早发... 详细»
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苯丙酮尿症复查通过率
专家回答：苯丙酮尿症主要是由于染色体异常导致的遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要及时进行治疗，以防对宝宝生长发育造成严重影响。定期进行儿童保健，及时发现问题，及时进行治疗。平时需要注意尽... 详细»
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苯丙酮尿症能彻底治疗好吗？
专家回答：这种疾病暂时还不能完全治愈。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200~500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，... 详细»
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- 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
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婴儿苯丙酮尿症怎么治疗？
专家回答：苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病。主要是染色体隐性遗传。主要是会导致宝宝不可逆性的神经系统的损害。所以越早治疗效果越好。一般在新生儿时期就应该进行疾病筛查。治疗越晚。会导致智力障碍，脑瘫... 详细»
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苯丙酮尿症是如何遗传的？
专家回答：你好，苯丙酮尿症是染色体隐性遗传的，这最好定期体检，如果备孕期，这需要全面体检，可以基因检查，如果基因正常，这一般是不会有遗传病的，平时注意休息，注意多喝水，加强饮食营养，备孕期最... 详细»
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- 潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症是如何遗传的
专家回答：苯丙酮尿症遗传的方式通常是常染色体隐性遗传，发病几率相对是比较高的。如果父母双方或者是一方属于隐性遗传，一般子女患病的几率会比较高，大多数的新生儿在出生之后会表现出智力低下以及精神... 详细»
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苯丙酮尿症假阳性多吗
专家回答：苯丙酮尿症准确率是比较高的，出现检查阳性的情况，还需要进行复查，如果复查阳性，就基本上确诊患有苯丙酮尿症的情况。需要及时进行治疗，以防对宝宝的生长发育造成不良影响，定期进行复查。定... 详细»
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