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- 孟宪华 主治医师
擅长：主要擅长冠心病，脑中风，呼吸系统等常见疾病的诊断和治疗以及各种中毒，休克，昏迷等急危重症的治疗
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苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与，可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表达失常，从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转化，从而大量累积后，从尿液中大量排出，形成了苯丙酮酸尿症。 如果不加以治疗，很容易导致患者有精神萎靡和智力低下的情况，也会对身体的免疫功能造成损伤，导致患有湿疹，异味等情况的出现，所以需要及时去医院进行药物治疗，保持正常的转化关系，才可使病情恢复。
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丙酮酸氧化脱羧
丙酮酸氧化脱羧过程，这是三羧酸循环里面的一个步骤，主要是来为人体形成能量，这里指的是ATP。人体所摄入的食物，比如说蛋白质、脂肪、糖分、碳水化合物，这些食物首先是会转化为脂肪微粒、葡萄糖等物质进行吸收，然后经过三羧酸循环来为人体供给能量。 平时在生活方面要注意保持健康的饮食和生活习惯，不要暴饮暴食，也不要吃过多油腻油炸的食物，还要注意适当的锻炼身体，增强体质，定期的到医院进行体检。
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丙酮酸激酶是什么
丙酮酸激酶，别名丙酮酸磷转称酶、磷酸丙酮酸激酶。 在糖酵解系统里，它是催化形成第二个ATP反应的酶。催化ADP为ATP的形成，结果是形成丙酮酸。 丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，心肌细胞坏死后，丙酮酸激酶释放入血，丙酮酸激酶的测定可用于诊断心肌梗死。
苯丙酮尿症
甲基丙二酸尿症
广泛性氨基酸尿症
肾性氨基酸尿
- 苯丙酮酸尿症是什么病？
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专家回答：
苯丙酮尿酸症是人体必需氨基酸之一，正常人每日需要的是容量约为200至500毫克，肾上腺素和黑色素等苯丙氨酸转化酶酸的过程中，有可能造成相关的一个活性缺陷知识本丙氨酸发生异常累积，此病是属于基因问题造成的，不是后期引起的，平时多注意休息，多观察如果不适及时就医。 详细»
- 苯丙酮酸是什么
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专家回答：
你好，苯丙酮酸尿症是一种先天性疾病，新生儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶，属于氨基酸代谢性疾病，新生儿出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现等。 详细»
- 苯丙酮酸尿症女患者能生孩子吗？
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专家回答：
苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传，患者往往智力低下。你堂哥所处的这个对象，对下一代肯定是有影响的，你大伯他们是有反对的理由的。尽量让你哥听取家长的建议，好好思考一下，最好还是找一个健康的女孩做伴侣。 详细»
- 苯丙酮酸尿症是由于患者肝内缺乏
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专家回答：
苯丙酮酸尿症是儿科比较常见的疾病，而且是属于先天性的疾病，是由于体内氨基酸代谢异常而引起的病变，这种疾病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，从而导致体内的苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚。患儿会表现为生长发育迟缓，行为举止异常，皮肤干燥等症状。 详细»
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