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苯丙酮尿症是什么
专家回答：苯丙酮尿症属于一种隐性遗传性的疾病。苯丙酮尿症会出现行为上的异常，神经系统异常，也有可能会出现智力低下，神经系统异常可能会出现癫痫或者是肌张力升高，智力低下也就是智力低于同龄的儿童... 详细»
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- 张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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什么是苯丙酮尿症？
专家回答：苯丙酮尿症的发病率不是很高，属于新生儿先天性疾病筛查项目之一。主要是因为酶的缺乏，不能进食普通正常的饮食。患这种病的孩子，皮肤雪白，头发稀黄，尿液或者是汗液，呈特殊的鼠尿味。主要临... 详细»
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苯丙酮尿症的症状？
专家回答：苯丙酮尿症主要的症状就是小孩子发育会有明显偏慢发育不良，并且小孩子吃的东西或者是某些情况下会有这个哭闹，并且精神状态会有异常，最典型的症状就是小便有类似于老鼠屎一样的味道，这种改变... 详细»
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- 潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院
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pku苯丙酮尿症是？
专家回答：主要是先天性氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性疾病，这主要是新生儿筛查最主要一种，越早治疗效果越好啊，主要是怕导致宝宝永久性的神经系统损害。使用低苯丙氨酸饮食治疗啊。主要是使用低苯丙... 详细»
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苯丙酮尿症遗传吗？
专家回答：苯丙酮尿症具有遗传性，一般，苯丙酮尿症会出现在家族史中，为了防止后代出现苯丙酮尿症，在怀孕期间要到当地正规的医院进行产检，查看孩子是否患有苯丙酮尿症，并在医生的指导下进行治疗，患者... 详细»
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苯丙酮尿症确诊依据
专家回答：新生儿出生三天以后，采集新生儿的足跟末梢血，将标本收集后在筛查中心进行检查，采用Guthrie细菌生长抑制试验对标本进行半定量测定，如果枯草杆菌呈阳性，说明血液中的苯丙氨酸浓度很高... 详细»
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苯丙酮尿症吃什么
专家回答：苯丙酮尿症吃需要吃一些鸡蛋、面条或者牛奶，也可以适当的吃一些白菜、西红柿或者黄瓜等。同时也可以适当的吃一些含淀粉类的食物，比如可以适当的吃一些藕粉、莲藕以及豆类等。 苯丙酮尿症要... 详细»
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苯丙酮尿症尿检方法
专家回答：苯丙酮尿症尿检方法主要适合于比较大的婴儿以及儿童的筛查，需要将三氧化铁滴入到尿液当中，如果立即出现了绿色反应，则代表出现了阳性表明尿液当中的平衡，氨酸浓度有所增高。 苯丙酮尿症是... 详细»
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苯丙酮尿症遗传条件
专家回答：苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。您现在想要第二个孩子的话，需要在怀孕之后在进行产前诊断的，进行产前诊断的目的就是想看看您再一次怀孕的孩子是否也存在苯丙酮尿症这个疾病了，这个... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
专家回答：苯丙酮尿症患者患有生长迟缓，主要症状为智力迟钝，尤其是语言迟钝，以及身体生长迟缓，其次，由于脑萎缩，会引起小脑畸形和反复抽搐，随着年龄的增长，抽搐会逐渐减少，但肌肉紧张、反射亢进、... 详细»
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