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苯丙酮尿症是什么???
专家回答:苯丙酮尿症属于氨基酸代谢疾病,由于缺乏苯丙氨酸酶,所以会引起这个苯丙氨酸代谢途径而导致生长以及智力发育的迟缓抽搐,反射性的亢进和湿疹这样的症状,如果不及时治疗的话,可以造成智力的低... 详细»
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苯丙酮尿症的症状?
专家回答:本病是一种遗传性的氨基酸代谢异常的疾病。症状有生长发育较同龄儿迟缓,智力发育也比较迟缓等大脑发育障碍的表现。常表现有肌张力增高,反射亢进,兴奋不安等神经精神表现。患儿的毛发颜色比较... 详细»
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pku苯丙酮尿症是?
专家回答:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,也是常见的氨基酸代谢病是一种由于苯丙氨基化羟酶缺乏的遗传疾病,由于父母均有染色体缺陷,所以近亲结婚者发病率高。 苯丙酮尿症的症状是头发稀疏、皮肤... 详细»
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苯丙酮尿症怎么确诊
专家回答:苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,而且是一种遗传性疾病。要明确宝宝是否有这种疾病,主要是根据患者的具体症状,同时结合实验室的检查才能够完全明确,通常这种患者表现为有一定的智力低下,面色发... 详细»
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苯丙酮尿症是什么?
专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,他是一种遗传代谢性疾病。一旦明确是这个病,需尽早给予积极的治疗,主要是饮食治疗,治疗年龄越小效果越好。对1岁的宝宝可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,... 详细»
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- 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
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苯丙酮尿症的饮食?
专家回答:苯丙酮尿症要低苯丙氨酸饮食,也就是要低蛋白饮食,要计算着吃,一般蛋白质含量搞得食物不能吃,比如鱼虾肉蛋奶,这些高蛋白食物一定要计算后才可以吃,其他不含蛋白质含量低的食物可以多吃一点... 详细»
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苯丙酮尿症的诊断?
专家回答:苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾... 详细»
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苯丙酮尿症尿检标准
专家回答:苯丙酮尿症尿检标准需要将三氯化铁滴入到尿液当中,如果出现了绿色反应,则为阳性代表尿液当中的苯丙氨酸浓度增高,也可以做二硝基苯肼试验,也可以用于测量尿液当中的尿苯氨酸,对于黄色沉淀为... 详细»
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婴儿苯丙酮尿症怎么治疗
专家回答:婴儿苯丙酮尿症可以通过药物治疗,比如可以补充BH4治疗,适合BH4缺乏型苯丙酮尿症,也就是说适合相对来说苯丙酮症严重的患儿。如果苯丙酮尿症相对来说比较轻的话,可以通过饮食进行调理。... 详细»
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关于苯丙酮尿症可以治疗吗
专家回答:确诊是苯丙酮尿症,主要采用低苯丙氨酸饮食,如果是婴幼儿,主要是采用低苯丙氨酸饮食。越早治疗效果越好,主要是避免神经系统的永久性损害。而且一定要检测苯丙氨酸的浓度,如果能维持到青春期... 详细»