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苯丙酮尿症 共找到 300 个相关问答
  • 小儿苯丙酮尿症的症状

    专家回答:你好!根据你的提问,假如不确定可以去三甲医院检查一下,有病早治,无病早防,现阶段是以预防为主,要求人人健康,人人优!一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全。灰质异位。二是髓鞘生成障碍,... 详细»

    杨文青
    杨文青 副主任医师 四川省医学科学院·四川省人民医院
  • 小儿苯丙酮尿症有哪些症状

    专家回答:小儿苯丙酮尿症在临床通常会出现智力发育落后、喂养困难、烦躁、自卑、孤僻、多动等症状。 孩子出现这种症状可能是苯丙氨酸氢化酶缺乏引起的,还可能是家族遗传史导致的,建议去医院做进一步... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症是什么?

    专家回答:是先天性氨基酸代谢性疾病。主要是由于体内苯丙氨酸不能转化为正常的酪氨酸,而生成了苯丙酮酸,使尿中出现苯丙酮酸,影响神经系统的发育而发生了智能发育落后。所以新生儿一定要尽早进行筛查。... 详细»

    冯海桃
    冯海桃 副主任医师 山西省天脊医院
  • 苯丙酮尿症2~4

    专家回答:你好,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正... 详细»

    杨小凡
    杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院
  • 什么是苯丙酮尿症?

    专家回答:苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢疾病,而且这种疾病具有一定的遗传性。当孩子患上这种疾病的时候,通常会导致孩子出现生长发育缓慢或者是智力障碍等方面的异常,因此建议尽早的带孩子进行治疗,对... 详细»

    马保海
    马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
  • 苯丙酮尿症药物研究

    专家回答:您好,苯丙酮尿症是一种先天性疾病,这种疾病疾病发现越早治疗效果越好,目前还没有什么特效的药物治疗,孩子再发现以后应该及时停到母乳,喂特质的奶粉,孩子以后停止吃奶以后也应该食用纯天然... 详细»

    杨小凡
    杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院
  • 苯丙酮尿症是什么

    专家回答:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酶缺乏,导致宝宝苯丙氨酸浓度过高引起的。可治性疾病如果能早期发现,早期诊断,早期治... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症是什么

    专家回答:苯丙酮尿症属于一种隐性遗传性的疾病。苯丙酮尿症会出现行为上的异常,神经系统异常,也有可能会出现智力低下,神经系统异常可能会出现癫痫或者是肌张力升高,智力低下也就是智力低于同龄的儿童... 详细»

    张费通
    张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
  • 什么是苯丙酮尿症?

    专家回答:苯丙酮尿症的发病率不是很高,属于新生儿先天性疾病筛查项目之一。主要是因为酶的缺乏,不能进食普通正常的饮食。患这种病的孩子,皮肤雪白,头发稀黄,尿液或者是汗液,呈特殊的鼠尿味。主要临... 详细»

    谢金秋
    谢金秋 主任医师 锦州市中心医院
  • pku苯丙酮尿症是?

    专家回答:主要是先天性氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性疾病,这主要是新生儿筛查最主要一种,越早治疗效果越好啊,主要是怕导致宝宝永久性的神经系统损害。使用低苯丙氨酸饮食治疗啊。主要是使用低苯丙... 详细»

    冯海桃
    冯海桃 副主任医师 山西省天脊医院
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