甲状腺激素抵抗综合征

本病患者的临床表现因人而异，症状程度有差异。主要的临床表现为甲状腺肿大、心动过速、身材矮小、注意力缺陷、多动症、低智商、记忆力差等。

典型症状

1、全身型甲状腺素抵抗综合征

表现多样，可以没有症状，也可以表现为甲状腺功能低下症或甲状腺功能亢进症，也可能二者共存，主要临床表现如下：

（1）甲状腺肿大：肿大程度有差异，可以极为轻微，也可达400g以上。常见弥漫性肿大，也可见结节性肿大。

（2）聋哑：耳聋程度不一，重者可致哑，轻者通过电测听才可查出。

（3）心血管系统：有心悸症状，休息时心动过速。少数年龄较大者有房颤，个别患者甚至可出现甲状腺功能亢进症心脏病。

（4）运动系统：患儿生长迟缓，身高低于同龄人，骨龄异常。成年患者有骨质疏松。

（5）神经系统：神经异常为主要表现。1/3患者表现为精神发育障碍、智力低下，2/3表现为多动和学习障碍。

（6）其他：如翼状肩、脊柱畸形、鸡胸、鸟脸、舟状头、公牛眼、第4掌骨变短、先天性鱼鳞癣、眼球震颤等。

2、选择性垂体对甲状腺激素不敏感型

（1）自主型：患者有甲状腺肿及甲状腺功能亢进症临床表现，可无智力差、计算力差，有骨骺愈合延迟、身材矮小等其他骨发育异常。

（2）部分型：表现可与自主型相同，也可能不及自主型明显。可有甲状腺功能亢进症表现。

3、选择性周围细胞对甲状腺激素不敏感型

多数患者有家族史，家专线肿大，临床为甲状腺功能低下症表现，如易倦乏力、头发干枯和脱落、怕冷、脉缓、感音性耳聋、智力发育延迟或精神障碍等。

并发症

部分患者合并注意力涣散多动症，特征为坐立不安、注意力涣散、无耐心，并可有破坏行为。