糖原贮积病

糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致，其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低，引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变，以点突变最为常见。

1、糖原贮积病0型

是由于糖原合成酶缺乏，肝细胞中肝糖原贮备不足所致。致病基因为GYS2，定位于12p12.2。

2、糖原贮积病Ⅰ型

（1）ⅠA型：为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，致病基因为G6PC，定位于17q21。

（2）ⅠB型：为葡萄糖-6-磷酸移位酶缺乏，致病基因为G6PT1，定位于11q23。

（3）ⅠC型：为磷酸/焦磷酸移位酶缺乏，致病基因为G6PT2，定位于11q23.3-24.2。

（4）ⅠD型：为葡萄糖转运蛋白缺陷，致病基因为GLUT-7。

3、糖原贮积病Ⅱ型

为酸性α-糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏，是一种溶酶体疾病。

4、糖原贮积病Ⅲ型

为糖原脱支酶（GDE）缺乏，致病基因为AGL，定位于1p21。

5、糖原贮积病Ⅳ型

为糖原分支酶（GBE）缺乏，致病基因为PYGL。

6、糖原贮积病Ⅴ型

为肌肉糖原磷酸化酶缺乏，致病基因为PYGM。

7、糖原贮积病Ⅵ型

为肝脏糖原磷酸化酶缺乏，致病基因为PYGL，定位于14q21-22。

8、糖原贮积病Ⅸ型

为磷酸化酶激酶（PHK）缺乏，PHK是一种复杂酶，包括α、β、γ和δ四个亚基，致病基因有PYGL、PHKA2、PHKB和PHKG2四种基因。

9、糖原贮积病Ⅹ型

为肌肉特异性磷酸甘油变位酶缺乏，致病基因为PGAM-M。

10、糖原贮积病Ⅺ型

为葡萄糖运载蛋白-2缺乏，致病基因为GLUT-2。

11、糖原贮积病Ⅻ型

为醛酮酶缺乏，由于本病病例较少，是否为单基因致病仍待进一步证实。