糖原贮积病

糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同，临床表现各异，但低血糖和（或）肌无力是所有患者的共同表现。

典型症状

1、糖原贮积病0型表现

临床表现及病情严重程度根据患者糖原合成酶活性程度不同而有所不同，少数患者可症状很轻或无症状，多数在出生后几小时发病，特点为低血糖与高血糖交替，如未及时发现，可很快死于低血糖和饥饿性酮症。患者在进食后，低血糖和酮症可迅速得到纠正。

2、糖原贮积病Ⅰ型表现

（1）ⅠA型：出生时即可出现低血糖，严重者有抽搐、昏迷，如不及时喂食，即可死于低血糖。随着病情进展，患者可出现呼吸深快、低热、运动及识别能力发育延迟、蛋白尿、皮肤黄色瘤等。

（2）ⅠB型：与ⅠA型大致相同，但ⅠB型容易发生反复感染，如炎症性肠病，临床表现与克罗恩病相似。

3、糖原贮积病Ⅱ型表现

多于婴儿期发病，特征表现为糖原累积于患者的心肌、骨骼肌和肝脏，引起心脏明显扩大、肝大、舌体增大、呛咳、呼吸困难等。随着年龄增大，患者肌张力进行性减退，可出现呼吸衰竭。

4、糖原贮积病Ⅲ型表现

与Ⅰ型大致相同，包括空腹时发生低血糖伴酮中毒、肝大、生长迟缓和高脂血症，但患者可耐受较长时间的禁食，高脂血症较轻，不发生肾功能不全，肝大可逐渐缩小等。

5、糖原贮积病Ⅳ型表现

最常见的表现是出生数月后出现肝脾大，迅速进展为门脉高压性肝硬化、腹水，也可出现严重肌张力低下、肌肉萎缩和神经系统受累。

6、糖原贮积病Ⅴ型表现

本型仅有肌肉受累症状，表现为运动不耐受、肌肉酸痛、肌痉挛、运动后蛋白尿，累及呼吸肌可出现呼吸困难。

7、糖原贮积病Ⅵ型表现

主要表现为肝大，低血糖较轻或无。

8、糖原贮积病Ⅸ型表现

与Ⅵ型表现相似，临床很难区分，需进行基因突变鉴定。

9、糖原贮积病Ⅹ型表现

与Ⅴ型相似，患者有运动不耐受和肌肉痉挛。

10、糖原贮积病Ⅺ型表现

极为少见，临床表现为肝大、肾脏肿大，同时有Fanconi肾病表现。

11、糖原贮积病Ⅻ型表现

与其他类型的肌肉症状相似。

并发症

糖原贮积病可并发高脂血症、高尿酸血症、肝腺瘤、肝硬化、肾功能不全、骨质疏松、肥厚性心肌病、心力衰竭、呼吸衰竭、肝细胞癌等。