丹吉尔病

丹吉尔病为遗传因素所致，其遗传模式为常染色体隐性，意味着患者的父母均携带有致病基因。遗传因素（基因突变）导致胆固醇清除障碍，胆固醇酯积聚在全身组织中，即可表现出本病的特征。

1、基因突变

基因突变可影响ATP结合盒转运体A1（ABCA1，一种功能蛋白）的合成，进而抑制细胞内胆固醇的流出，使胆固醇酯积累在全身组织中。

2、高密度脂蛋白减少

高密度脂蛋白（HDL）可将胆固醇转移至胆汁酸，随粪便排出体外，而本病患者的HDL分解较快，血清中HDL的含量因此严重下降，胆固醇不能排出体外，进一步加剧了组织中胆固醇酯的积累。