丹吉尔病

根据早发性心肌梗死、脑卒中、血液系统疾病等病史，或存在丹吉尔病的家族史，出现肝脾肿大、全身淋巴结肿大、增生性橙黄色扁桃体或周围神经病的体征，结合相关生化检查可进行诊断，病理检查及基因测序能进一步明确诊断。

1、病史

患者已被诊断为早发性心肌梗死、脑卒中、溶血性贫血或血小板减少性紫癜等病，或存在丹吉尔病的家族史。

2、体征

发现某些器官的肿大，如扁桃体肿大呈橙黄色，肝、脾肿大，全身淋巴结肿大；感觉迟钝，肌力减弱，眼睑下垂，面瘫等；角膜出现小点状浑浊。

3、实验室检查

血清中HDL-C＜5mg/dl，apoA-Ⅰ＜30mg/dl；血常规发现溶血性贫血、血小板减少。

4、病理检查

在周围组织中发现胆固醇酯积聚在泡沫细胞内。

5、基因测序

发现ABCA1基因序列的异常。