疾病解析
先天性红细胞生成性卟啉病
- 什么是先天性红细胞生成性卟啉病?
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先天性红细胞生成性卟啉病是血卟啉病的一种。是由于机体合成血红素过程中缺乏某种特殊酶,导致卟啉类前体物质生成过多而引起的,与遗传因素有关,是一种遗传病。根据其临床表现的不同,可以分为皮肤光敏型,神经症状型和混合型卟啉病。主要临床症状使局部皮肤红肿,疼痛,对紫外线照射敏感。
- 先天性红细胞生成性卟啉病的病因 «查看更多
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先天性红细胞生成性卟啉病的主要病因在于患者尿卟啉原Ⅲ合成酶基因异常,导致患者体内缺乏尿卟啉原Ⅲ合成酶。正常的体内代谢过程发生障碍,导致其他物质的生成过多,这些物质在紫外线照射下能发出能量,产生荧光,导...
- 先天性红细胞生成性卟啉病的症状 «查看更多
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患者于出生时或出生后不久即可排出特异的淡红色或深红色尿液。此外,患者会有阳光暴晒部分的皮肤发泡、溃疡等表现。部分患者可出现贫血,以及多毛、色素沉着、牙齿变色等症状。典型症状1、皮肤损害是本病最显著的症...
- 先天性红细胞生成性卟啉病的治疗 «查看更多
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治疗原则先天性红细胞生成性卟啉病暂无特殊治疗。叮嘱患者严格避免日光下直接暴露皮肤。出现皮肤损害及贫血等症状时多对症治疗以缓解症状。出现脾功能亢进时,也可选择手术治疗。造血干细胞移植、基因治疗等手段尚处...