先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病的主要病因在于患者尿卟啉原Ⅲ合成酶基因异常，导致患者体内缺乏尿卟啉原Ⅲ合成酶。正常的体内代谢过程发生障碍，导致其他物质的生成过多，这些物质在紫外线照射下能发出能量，产生荧光，导致患者症状出现。

本病是常染色体隐性遗传病。光照可诱发症状出现。

基本病因

尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3，患者的基因缺陷包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状较轻。

危险因素

先天性红细胞生成性卟啉病属于常染色体隐性遗传病，有家族史的人群发生疾病的风险比正常人大。

诱发因素

患者的疾病本身并非由光照引起，但光照可诱发症状出现。在光线照射下，从幼红细胞中释放出来的大量卟啉发生光辐射反应，形成原子氧，对组织产生损伤。可造成皮肤损害，如水肿性红斑、水疱、疱疹等。