先天性红细胞生成性卟啉病

诊断

血浆、尿的卟啉含量是诊断先天性红细胞生成性卟啉的关键，结合患者临床表现，幼年时出现严重的光敏感性皮肤损害和红色尿，并有溶血性贫血和牙齿发红，即可提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。医生需排除原卟啉病、疱疹等疾病。

鉴别诊断

1、小儿天疱疮

先天性红细胞生成性卟啉病患儿皮肤可出现水肿性红斑、水疱、糜烂及继发性感染，易与小儿天疱疮混淆。小儿天疱疮的皮肤表现遍布全身，没有棕红色牙齿，红细胞荧光试验阴性，尿中尿卟啉Ⅰ无明显增多。临床表现以及实验室检查可助鉴别。

2、原卟啉病

原卟啉病可有皮肤表现，荧光试验也可呈阳性，但先天性红细胞生成性卟啉病皮肤对日光过敏，表现为发痒、刺痛、烧灼感，进而出现红斑、水疱、疱疹等皮肤损害。原卟啉病没有棕红色牙齿、尿色正常、红细胞内游离原卟啉明显增高。可通过实验室检查进行鉴别。

3、新生儿疱疹及日光性皮炎

新生儿疱疹及日光性皮炎皮肤损伤较先天性红细胞生成性卟啉病轻，无“红色尿”和“红色牙齿”，粪、尿卟啉测定等实验室检查可以协助鉴别。