先天性红细胞生成性卟啉病

患者于出生时或出生后不久即可排出特异的淡红色或深红色尿液。此外，患者会有阳光暴晒部分的皮肤发泡、溃疡等表现。部分患者可出现贫血，以及多毛、色素沉着、牙齿变色等症状。

典型症状

1、皮肤损害

是本病最显著的症状，患儿在日晒后啼哭，随即出现光过敏反应，具体表现为暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，破裂后形成糜烂、溃疡或感染。皮疹常反复发作，夏季较重，最终形成严重的瘢痕及粟粒性丘疹，甚至深及韧带、软骨或骨组织，相应部位发生毁损性畸形。此外，还可出现多毛、脱发、色素沉着或减退等。

2、血液系统表现

为不同程度的溶血性贫血，患者可有面色苍白、乏力、懒动、精神不佳、脾大等表现。

3、眼部受累表现

眼结膜和角膜亦会受到卟啉影响，出现畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎等，严重者可失明。

4、骨骼和牙齿

卟啉在牙齿沉积，普通光照下呈现棕色或黄褐色，但在紫外线照射下变为红色。

5、尿液改变

为本病最早出现的征象，患儿通常在出生时或出生后不久就发现尿液呈淡红色或深红色。

并发症

1、骨髓代谢性扩张可能引起病理性骨折。

2、皮肤光过敏反复发作，易合并感染，形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕，造成面部毁容，手指残缺。