先天性红细胞生成性卟啉病

治疗原则

先天性红细胞生成性卟啉病暂无特殊治疗。叮嘱患者严格避免日光下直接暴露皮肤。出现皮肤损害及贫血等症状时多对症治疗以缓解症状。出现脾功能亢进时，也可选择手术治疗。造血干细胞移植、基因治疗等手段尚处于试验阶段。

一般治疗

1、避免光暴露

患者应避光，严格避免日光下直接暴露皮肤，可穿戴特殊材料缝制的衣服，如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套、宽边帽。面部和暴露的皮肤应涂抹凡士林加以保护，或者徒氧化锌类软膏保护皮肤，可预防性应用一些含醌和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成褐棕色可能有效。

2、输压积红细胞

可暂时减轻溶血，抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无实用的长期治疗方案。

药物治疗

1、β-胡萝卜素

服用β-胡萝卜素可减轻皮肤损害与光敏反应。疗效尚不能肯定。

2、活性炭

通过服用药用活性炭可结合从胆汁中排出来的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出的作用。

3、抗生素

主要用于发生感染的患者。医生会根据患者病情选择适当的抗生素，常用的有头孢他啶、头孢曲松、红霉素等。

4、维生素D

如果患者出现维生素D缺乏的情况，也补充维生素D。

手术治疗

医生根据患者病情可能选择进行脾切除术。脾切除术可使红细胞破坏减少，骨髓红细胞增生减低，可部分或完全缓解溶血性贫血症状，短期内使溶血性贫血改善。还可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应，能改善临床症状。

其他治疗

1、造血干细胞移植

有人用异基因骨髓移植来治疗本病，尿卟啉和大便中卟啉明显下降，皮肤损害恢复，病情明显好转。

2、基因治疗

该方法的治疗主要是给患者导入正常基因，临床尚处于试验阶段。