先天性肌强直的病因
基本病因
先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外，某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
基本病因
先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外，某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
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