先天性肌强直

本病的主要临床表现为肌肉强直，而且呈现“热身现象”，即肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大，呈现类似运动员的体型。此外，还可伴精神心理症状，但心脏一般不会受累。

典型症状

1、起病年龄通常在婴幼儿期至儿童期起病，但也有部分患者在青春期起病。肌强直及肌肥大症状呈进行性加重，并在成人期趋于稳定。

2、肌强直全身横纹肌，包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。临床表现为肢体僵硬，动作笨拙，静止休息后起动较慢，如久坐后不能立即站立，久站后不能马上起步，握手后不能放松等。多次重复运动后症状可减轻，在寒冷的环境中上述症状可加重。如呼吸肌及尿道括约肌受累可岀现呼吸及排尿困难；眼外肌强直可出现斜视或复视；面肌或表情肌受累可出现咀嚼后张口不能；发笑后不能立即恢复正常面貌，呈现“强笑”状。家族中不同患者肌强直的程度差异较大。

3、肌肥大全身肌肉普遍性肥大，酷似“运动员”。

4、其他部分患者还可出现精神心理症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力。

并发症

1、先天性肌强直可导致呕吐、吞咽困难或窒息。

2、部分患者还可因吞咽困难而造成吸入性肺炎。

3、患者还可因骨骼肌的病变而致急、慢性关节疾病。

4、腹肌无力。