先天性肌强直

诊断

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)和典型临床表现（婴幼儿或儿童起病的全身普遍性肌强直、肌肥大），再结合肌电图、血肌酶谱检测和基因检测等辅助检查结果即可确诊。

鉴别诊断

1、强直性肌营养不良多在30岁以后起病，患者肌肉萎缩和肌力减弱明显，但无普遍性肌肥大。常伴有脱发、白内障和内分泌功能障碍（如睾丸萎缩、月经失调等）。

2、先天性副肌强直自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

3、萎缩性肌强直青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。

4、周期性麻痹往往有发作性肌无力和血钾异常。

根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为以下两型：1、Thomsen型（常染色体显性遗传）Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道（CLCN1）基因突变所致。起病略早于Becker型，下肢肌强直的症状较明显。

2、Becker型（常染色体隐性遗传）Becker 型发病年龄较早，症状较重，往往导致轻度肌无力，上肢和面部症状明显。