诊断
一般根据新生儿期或婴儿早期起病、有痉挛或强直痉挛发作、脑电图呈暴发-抑制图形、颅脑CT或MRI发现结构性脑损伤,即可做出诊断。有症状患儿应早期进行脑电图和头颅MRI检查,以及STXBPl基因筛查,男性大田原综合征伴有生殖器、胼抵体发育不良可进行ARX基因检测,以明确癫痫综合征诊断和病因诊断。如影像学检查正常,应进行遗传代谢病筛查。在诊断过程中,医生需要排除婴儿痉挛、早期肌痉挛脑病及Lennox-Gastaut综合征。
鉴别诊断
1、婴儿痉挛
婴儿痉挛多发生于出生后2~6个月,发作形式为点头屈曲样痉挛,脑电图呈特征性高度失律;早期婴儿型癫痫性脑病起病年龄早,脑电图为暴发-抑制图形。部分早期婴儿型癫痫性脑病存活者将演变为婴儿痉挛。两者根据痉挛发作形式和脑电图特征可以鉴别。
2、早期肌痉挛脑病
早期肌痉挛脑病的发作形式为肌阵挛发作,脑电图呈暴发-抑制,睡眠期明显,暴发段时间短,抑制段时间长;早期婴儿型癫痫性脑病多为强直痉挛发作,很少表现为局灶性和肌阵挛发作,脑电图同样呈暴发-抑制特点,但清醒和睡眠时持续存在,暴发段时间长,抑制段时间短。二者根据发作特点及脑电图特征可以鉴别。
3、Lennox-Gastaut综合征
大多于1~8岁间发病,20%由婴儿痉挛演变而来。表现为多种形式的癫痫发作,包括体轴性强直痉挛发作、失张力发作、不典型失神发作、肌阵挛发作及强直-阵挛发作。脑电图呈慢波背景异常,以1.5Hz~2.5Hz慢棘-慢复合波为特征,睡眠期可见阵发性10Hz~13Hz异常快波活动。根据发病年龄、多种发作形式,以及特征性脑电图改变可以鉴别。