- 什么是法布里病？
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法布里病又叫弥漫性躯体性血管角化瘤，是因为α—半乳糖苷酶A 发生了基因突变而引起多种溶酶体积聚的一种X 连锁隐形遗传性疾病。其临床表现为四肢末端出现烧灼样疼痛，皮肤表面出现红色的小斑点且压之不褪色，恶心呕吐等胃肠道反应，眼面部症状，肾脏病变、中枢神经损害和心血管病变等。
- 法布里病的病因 «查看更多
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法布里病是一类遗传性疾病，由于X染色体对应基因的突变，导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失，进而引起体内部分与α-Gal A酶代谢相关的物质如三己糖神经酰及部分相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积，导...
- 法布里病的症状 «查看更多
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法布里病常为多器官、多系统受累，出现皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状。男性患者临床表型多重于女性患者。典型症状1、面容男性患者多在12～14岁出现特征性面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起...
- 法布里病的治疗 «查看更多
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治疗原则法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗，特异性治疗即针对疾病本身酶功能损伤缺乏的治疗，非特异性治疗则是针对各脏器受累情况给予相应的对症处理。对症治疗慢性疼痛患者应当避免过度劳累或暴露于...
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中山大学附属第三医院 神经内科
擅长： 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森...
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长神经内科常见疾病的诊断与治疗
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长脑出血，脑梗塞，脱髓鞘性病变，癫痫帕金森等神经科...
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南方医科大学南方医院 神经内科
擅长： 头痛、脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病和神经系统疑...
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广州医科大学附属中医医院 神经内科
擅长： 心脑血管病（如脑梗塞、脑出血、高血压、高血压脑病、蛛...
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广州市红十字会医院 神经内科
擅长： 脑血管病、神经介入、神经心理、神经系统急危重救治等。
- 治疗法布里病获得新突破！中山一院东院首次运用酶替代疗法给患者带来新希望
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2021年2月，先后两名法布里病（Fabry病）患者在中山大学附属第一医院东院神经一科顺利接受酶替代治疗，这是该院第一次对法布里病患者使用国际先进的酶替代疗法。 详细»
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