法布里病

治疗原则

法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗，特异性治疗即针对疾病本身酶功能损伤缺乏的治疗，非特异性治疗则是针对各脏器受累情况给予相应的对症处理。

对症治疗

慢性疼痛患者应当避免过度劳累或暴露于诱发因素。

药物治疗

1、酶替代治疗是法布里病的主要治疗方案，目前推荐不论年龄或是否为携带者，只要有临床症状即应开始酶替代治疗。对已透析或肾移植者也应给予酶替代治疗，可有效改善肾外症状，提高生活质量，更能延缓该病进展。主要药物不良反应为输注反应，表现为皮疹、头痛、腹痛和发热等，甚至出现过敏性休克，通常可经对症治疗而有效缓解。妊娠、哺乳期女性患者和合并严重并发症的患者不建议给予酶替代治疗。

2、疼痛危象的治疗疼痛危象者可使用卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁、托吡酯等药物。

3、消化道症状的治疗存在消化道症状者宜少食多餐，可予甲氧氯普胺、H2受体拮抗剂、胃肠动力药物治疗。

4、肾脏疾病的治疗存在蛋白尿者宜使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）。

5、心脏疾病的治疗心绞痛患者可使用β受体拮抗剂、钙通道阻滞剂、硝酸酯制剂。心力衰竭患者可使用利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等。房、室性心动过速患者宜使用抗心律失常药物、抗凝药物。

6、高血压的治疗高血压患者可使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）或钙通道阻滞剂。

7、缺血性卒中或者短暂性脑缺血发作的治疗缺血性卒中或者短暂性脑缺血发作患者可使用卒中二级预防药物，如氯吡格雷、替格瑞洛等。

8、咳嗽、气道堵塞的治疗支气管扩张剂对于存在咳嗽、气道堵塞的患者有一定帮助。

9、焦虑抑郁的治疗焦虑抑郁推荐心理治疗，必要时给予抗精神药物。

手术治疗

1、肾移植主要用于疾病累及肾部，出现终末期肾功能衰竭的患者，可通过血液或腹膜透析维持治疗，在找到合适肾源后选择肾移植治疗。

2、永久心脏起搏疾病累及心脏导致高度房室阻滞、或慢-快综合征的患者，可植入起搏器行永久心脏起搏改善患者心律问题。

其他治疗

1、激光治疗患者出现皮肤血管角质瘤症状时，一般无需特殊处理，如果患者要求，可考虑激光治疗。

2、听力辅助法布里病影响耳部，造成听力丧失者，可通过助听器等进行听力辅助治疗。