法布里病的病因
法布里病是一类遗传性疾病,由于X染色体对应基因的突变,导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失,进而引起体内部分与α-Gal A酶代谢相关的物质如三己糖神经酰及部分相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积,导致其出现相应的器官或组织功能形态异常。
法布里病是一类遗传性疾病,由于X染色体对应基因的突变,导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失,进而引起体内部分与α-Gal A酶代谢相关的物质如三己糖神经酰及部分相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积,导致其出现相应的器官或组织功能形态异常。