法布里病

诊断

一般根据典型的临床表现，实验室检查、基因检查等结果可以确诊，但多数患者存在多器官、组织表现，与对应部位疾病症状可能相似，需鉴别诊断。

鉴别诊断

1、与肾脏疾病的鉴别如出现蛋白尿和肾功能不全，需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。尿沉渣检查对本病具有提示意义，肾脏穿刺组织病理检查能较好鉴别。

2、与心脏疾病鉴别心脏受累的患者需与其他原因导致的肥厚性心肌病、淀粉样变、心律失常、心功能不全进行鉴别，免疫固定电泳、心肌活检、相关酶学及GLA基因检测有助于鉴别。

3、与消化系统疾病鉴别消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合征和铅中毒等疾病相鉴别，胃肠镜检查、重金属及毒物检测有助于除外相关疾病。

4、与神经系统疾病鉴别年轻患者出现严重的痛性神经病变或有癫痫、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害，应及时进行相关酶学及基因检测以确诊。

5、其他周围神经性疼痛需与幼年类风湿关节炎、雷诺综合征和其他原因导致的感觉神经病等鉴别。关节X线检查、免疫指标检查和相关酶学检查有助于鉴别其他疾病。

根据临床表现可将法布里病分为经典型、迟发型两型种。

1、经典型患者α-Gal A酶活性明显下降甚至完全缺失，脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累。

2、迟发型迟发型可进一步分为“肾脏型”和“心脏型”，患者酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。