诊断标准
1、病史：有脊柱裂家族史或出生缺陷史等。
2、症状表现：出现腰骶部色素沉重、腰骶部疼痛、下肢感觉障碍等症状。
3、检查表现：影像学检查发现脊柱缺损或闭合不全等。
相关检查
1、体格检查：主要是进行视诊和触诊，如果存在脊柱裂，一般可见脊柱正中皮肤色素沉积、有毛发生长、皮肤破溃、存在包块等。压迫隆起的肿块时，一般不能回纳。
2、影像学检查：主要包括X线检查、CT检查、核磁共振成像（MRI）检查等，可显示脊柱整体骨性结构。若存在脊柱裂，多显示下腰椎及上骶椎的单节段或多节段左右椎板不联合，或发现脊膜脊髓膨出、圆锥低位等改变。
脊柱裂按病理类型分类，一般可分为隐性脊柱裂、显性脊柱裂。
脊柱裂不能够通过B超检查出来。临床上常用的诊断脊柱内的影像学方法包括有X线检查、CT检查、核磁共振成像等。如果孩子出生后出现皮肤色素沉着、下肢运动障碍、大小便功能障碍、腿部疼痛等临床症状，可能患有脊柱裂。患者应尽快去医院的儿科或神经外科就诊。临床上可通过影像学检查来诊断疾病。如果是单纯性的隐性脊柱裂，临床症状不明显，无需接受特殊治疗。如果孩子的症状较为严重，可通过手术治疗的方式稳定生命体征。
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如果患者有椎管缺损，可以拍摄脊柱X线平片，显示出椎管内部的缺失，就可以确诊是隐性脊柱裂。隐性脊柱裂病人，多数会感觉脊柱正中有一个突出的肿物。在X线检查时，可见病变椎体的后椎板缺失，通常与脊柱侧弯的病人或有其他脊柱畸形的病人，同时合并存在，有时难以区别。
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开放性脊柱裂也不是一个完全正确的医学名词，我们说的隐性脊柱裂从外观上是看不出来的，而且神经结构是好的，没有明显的神经功能障碍。还有些脊柱裂隐裂或是开放的，他们神经结构跑到脊椎管的后方，甚至是到皮下甚至是敞开到外面去，这些神经就不能在椎管里，像正常情况下在椎管的保护，这个时候就需要处理。
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