肌强直性肌病的诊断
诊断
根据患者家族史,以及肌无力、肌强直、肌肉萎缩的临床表现,再结合基因检测、肌电图、肌肉活组织检查等辅助检查结果,一般可作出诊断。医生在诊断的过程中,需除外远端型肌病、萎缩性肌强直、周期性麻痹等疾病。
鉴别诊断
1、远端型肌病
GNE包涵体肌病、Miyoshi肌病等远端型肌病,肌肉无力萎缩特点与强直性肌营养不良症相似,但前两者没有典型肌强直现象,肌电图也没有典型肌强直放电以及缺少强直性肌营养不良多系统受累特点。以此可相鉴别。
2、萎缩性肌强直
青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。
3、周期性麻痹
往往有发作性肌无力和血钾异常。