下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤属于罕见病，好发于婴幼儿及儿童，其特异性症状表现为痴笑样癫痫，中枢性性早熟和认知障碍等，个别病例可无症状。

典型症状

1、痴笑样癫痫

HH特异性的临床表现，多在疾病早期阶段出现。痴笑发作是指神经元异常放电引起的面部肌群不自觉抽搐，形如怪笑，可频繁发作。特点是短暂性、反复发作，表现为怪笑或做鬼脸。

2、中枢性性早熟

女孩主要症状为阴道出血并有乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩子主要表现为身材高大、阴茎粗大、痤疮、胡须及变声，身高年龄与骨龄间差距缩大。

3、认知功能和精神行为的异常

HH患者明显表现有对抗性、攻击性、多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下以及焦虑和情绪障碍。病情发展

本病早期可出现痴笑样癫痫发作，儿童患者的痴笑样癫痫发作一般持续存在，但可能持续时间变长，可伴有意识丧失，癫痫发作呈进展性，随着病情进展，对发育中的大脑不断造成损害，可能会演变成各种复杂类型的癫痫发作，如强制性发作、迟缓性发作，进行性的智力减退。进入成年后，痴笑基本不变，但发作频率及严重程度可能有所减轻。

并发症

本病通常并发于一些同质异形综合征（PHS），PHS是一种常染色体显性疾病，除下丘脑错构瘤以外，患者可伴有多指或趾、喉裂、会厌裂和肛门闭锁等症状。此外，面-口-指综合征Ⅵ型也可能是下丘脑错构瘤的症状，其主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形。