下丘脑错构瘤

治疗原则

对于以痴笑样癫痫为临床主要症状的HH，目前仍以手术治疗为主。对于性早熟为主要临床症状的患儿可通过药物治疗。

药物治疗

1、对于单纯性早熟的HH患儿，通过药物治疗完全可治愈。研究表明，药物治疗比手术治疗更有效。治疗性早熟的药物主要为促性腺素释放激素类似物（GnRHA），通过用药患儿可能恢复潜在生长能力。目前常用的这类药物有布舍瑞林等。

2、对于痴笑性癫痫及癫痫发作的患者，抗癫痫药物治疗多数无效，但有实验表明碳酸酐酶抑制药、乙酰唑胺及尼莫地平等，对于HH有疗效。

手术治疗

目前而言，手术治疗是临床上治疗本病最有效的方法。对于采用何种手术方式，需要依据患者的具体情况而定，如年龄、错构瘤的大小、部位，癫痫严重程度以及认知功能障碍严重程度等。

1、显微手术

（1）优点：切除或离断下丘脑邻近的错构瘤而不损伤下丘脑功能，具有一定的临床可行性。完全离断错构瘤与下丘脑乳头体之间的联系，对控制癫痫发作具有重要意义。

（2）手术方法：患者在气管插管全麻下，医生采用显微手术治疗，根据病变部位选用某种开颅方式，接近患处，而后可用剥离子插入肿物中心向外分块剥除。

2、射频毁损术

（1）优点：瘤体较小的下丘脑错构瘤采用立体定向或内镜直视下射频毁损技术手术治疗，精准、安全、有效。

（2）手术方法：立体定向病灶射频毁损治疗，医生在患者头部行 MRI扫描，使用伽玛刀手术计划系统设定穿刺路径及靶点。颅骨钻孔，在病灶内插入深部电极记录脑电，并经深部电极予直接电刺激。退出深部电极，置入射频电极行可逆性毁损。内镜直视下病灶射频毁损治疗，医生选取手术路径后，取额骨钻孔，使用神经内镜，到达治疗靶点。经内镜工作道置入射频电极，插入隆起的瘤体内，进行射频热凝毁损。