斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征临床上主要有面部血管畸形、瘤、神经系统表现以及眼部特征等，以面部葡萄酒色斑、癫痫和青光眼为三大特征。

典型症状

1、面部血管畸形或瘤

皮肤葡萄酒色斑（毛细血管畸形）是最常见的血管畸形类型。SWS的葡萄酒色斑通常出现在额部和上眼睑，扩大至双侧面部、躯干和四肢较常见。一般情况下，皮损在出生时就很明显，然而，皮损的外观随着患者年龄的增长而改变，皮肤损害的大小随患者的生长而增大。

新生儿的皮损是平坦的，颜色通常是淡粉红色，但皮损颜色通常会随年龄增长而加深，变成深红色葡萄酒样外观。还可能出现血管扩张，血管扩张产生结节和表浅水泡化，从而导致其下的软组织和骨的过度生长。如果牙龈受累，则牙跟增厚可能导致牙齿异常。40~50岁的面部葡萄酒色斑患者中，65%的患者会出现皮损内肥大和结节。

2、神经系统表现

SWS患者可能有进行性神经系统表现，包括癫病发作、局灶性神经功能障碍和智力障碍。小部分患者无神经系统异常。

（1）癫痫发作：癫痫发作常常是SWS的首发症状，通常始于幼儿期。可见于急性疾病，也可能伴有轻偏瘫急性发作。在最初，癫痫发作通常呈局灶性，但常会变成全面强直-阵挛性。在不太常见的情况下，婴儿痉挛或者肌阵挛性或失张力发作也可发生。

（2）轻偏瘫：轻偏瘫往往呈急性发作，并伴有癫痫发作。轻偏瘫常发生在颅内病变的对侧。轻瘫肢体的生长速度往往不正常，从而导致偏侧萎缩。

（3）智力障碍：SWS患儿通常在出生后的数月中发育正常，之后出现发育迟滞。部分患儿可出现认知障碍，常在出生后不久显现，特别是脑部广泛受累的婴儿。且有报道称，本病多数患者可有不同程度的智力障碍。

（4）行为问题：目前认为，SWS患儿更常见行为问题，其发生风险与认知功能较差和出现癫痫有关。然而，智力正常的患者也可出现行为问题。孤独症谱系障碍和社交障碍也与SWS有关。

3、眼部特征

SWS的眼部特征包括青光眼以及结膜、表层巩膜、脉络膜、视网膜的毛细血管-静脉畸形等。目前认为10岁前青光眼的发生风险最高。约一半的SWS患者存在先天性青光眼，在新生儿表现为眼球增大（牛眼）。偶尔有患者在成年后出现青光眼。

4、神经内分泌表现

SWS患者容易出现生长激素缺乏，也可出现中枢性甲状腺功能减退症。

并发症

1、视野缺损

当患者枕叶皮层受累时，视野缺损较常见，通常是同向偏盲。一般其表现的严重程度不同。

2、脑积水

患者也可能会出现脑积水。可能是由深静脉通路血栓形成或动静脉广泛吻合引起静脉压增高导致的。

3、其他

部分轻偏瘫患儿会出现进行性运动功能丧失，或发生一系列脑卒中样事件。