强直性肌营养不良症

一些患者从小身体一直很健康。免疫力功能强大，连感冒都很少。本以为健康的身体却一下子垮了。刚开始全身乏力，经常喊累，不想动弹。到后来四肢无力，不能提东西，需要有人掺扶着连上下楼梯。其实，他们很可能是患上了强直性肌营养不良症。那么，这个疾病是怎么回事，得了强直性肌营养不良症又该怎么办？

一、什么是强直性肌营养不良症？

强直性肌营养不良症发病率不低，至少为5/10万。它是人肌营养不良疾病中，一种常染色体出现的显性遗传病。它还具有可变的外显率以及表观度。至今强直性肌营养不良症致病基因产物不明。观察发现，肌肉无力首先出现在脸部。

接下来，是颈部和胸锁乳突肌，手臂肌肉和前胫肌无力随之而来。接着由于影响到舌咽肌肉。患者便出现讲话不清、吞咽障碍的症状。提眼睑肌无力，造成眼睑下垂。咀嚼肌肉无力。最后肩胛部肌肉和股四头肌以及前臂肌无力，耸肩成为困难。后期严重使得手部肌肉和足部肌肉无力，疾病一般症状是末端肌肉较会受到侵犯。

肌肉强直现象随之出现，疾病进展缓慢，而肌肉无力先由远侧端，逐渐进展至近侧。而刺激发现肌腱反射消失或降低。通常来说，有些病人在20-30年后会无法走路。常为轮椅代步。正如开篇所言，初始症状常常不明显。等到严重时，已经过20-30年。此病常好发于而立以后。此外，如果发病较晚，一些病人常常仅有白内障现象。幸运的是，他们没有肌无力症状。

二、得了强直性肌营养不良症该怎么办？

所谓肌强直，就是用力收缩后不易放松。在临床上，如果发现叩击肌肉出现肌球，以及肌电图检查见到巨大动作电位，或者伴随摩托车样轰鸣等征，则可以诊断为肌强直。同时，还要根据是否伴随肌肉萎缩的症状。或是有否诱发因素等来区分患者为何种类型的强直性肌病。患者一般肌萎缩无力、代谢差、面容消瘦等不可避免的状况。

得了强直性肌营养不良症，对自己和家人都是一种打击。强直性肌营养不良症和遗传有关。但是不管怎样，都要坚持治疗下去，只有这样避免过快恶化。对患者来说，还是家人和病人的信念最重要。所以，无论如何不可以放弃治疗的希望。