强直性肌营养不良症以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点,除骨骼肌受累外,还常伴有视物不清、心慌心悸、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等表现。不同的患者病情严重程度相差很大,临床表现不尽相同。
典型症状
1、肌强直
肌肉用力收缩后不能正常地松开,遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食,如用力握拳后不能立即将手伸直,需重复数次才能放松,或用力闭眼后不能睁开,或开始咀嚼时不能张口等。
2、肌无力
全身疲惫、乏力,常先累及手部和前臂肌肉,表现为上肢抬举无力,还可累及小腿肌肉,表现为行走时费力。
3、肌萎缩
四肢远端肌肉起始并逐渐向近端进展的萎缩,影响手部精细动作,造成垂足,继而累及头面部肌肉,尤其颞肌和咬肌萎缩最明显,患者面容瘦长,额骨隆起。还可累及小腿肌肉,表现为行走时足尖抬起费力。
伴随症状
1、眼部症状
成年患者常伴有视物模糊、怕光、视物色暗等症状。
2、内分泌症状
(1)男性可伴有性欲低、生育能力差;女性伴有月经不规律、过早停经,甚至不孕等症状。
(2)部分患者可伴有多饮、多食、多尿、体重下降等症状。
(3)部分患者可伴有头顶头发脱落现象。
3、心脏症状
部分患者可伴有心慌、心悸,甚至晕厥现象。
4、胃肠道症状
平滑肌受累可出现食欲降低、腹胀、便秘等现象,有时因肛门括约肌无力可出现大便失禁。
5、其他症状
部分患者可有消瘦、智力低下、听力障碍、多汗等症状。病情发展
1、强直性肌营养不良症患者早期可无明显症状。
2、病情多进展缓慢,但多呈进行性加重,起初四肢远端肌肉无力萎缩,可有明显的肌强直现象。
3、疾病进一步发展,累及到四肢近端肌肉,表现为四肢近端肌肉无力萎缩,可伴有明显的肌强直现象。
4、疾病继续恶化,可累及多系统,涉及到循环、消化、内分泌、五官等系统,严重时可危及到患者的生命。
5、此外,Ⅰ型强直性肌营养不良症,在同一家族中常呈现“遗传早现”,即子代发现更早、症状更重。
并发症
1、白内障
随着年龄增长,几乎所有患者均会并发白内障,常在30~40岁影响视力。
2、不孕症
性激素异常、男性睾丸萎缩、女性卵巢功能下降导致不孕。
3、糖尿病
强直性肌营养不良症并发糖尿病的患者较多,糖耐量异常占35%左右。
4、心脏病
心律不齐甚至晕厥。患者常有Ⅰ度、Ⅱ度房室传导阻滞。
5、假性肠梗阻、便秘
平滑肌受累可出现胃排空慢,肠蠕动差,并发假性肠梗阻、便秘。
6、大便失禁
有时因肛门括约肌无力可并发大便失禁现象。
强直性肌营养不良,是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直并存。患者轻微收缩肌肉或物理刺激后肌肉不能马上放松,反复刺激后肌肉出现无力,寒冷环境中肌强直容易加重。对于肌肉的无力,现在没有什么特别好的办法,需要逐渐的进行康复功能锻炼。
一、强直性肌营养不良的临床症状
1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢。常染色体显性遗传,有家族史。
2、不同患者间严重程度差异较大,部分患者可仅在查体时被发现。
3、肌强直:表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开。主要影响手和头面部动作、行走和进食。扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重。活动后好转。
4、肌无力和萎缩:以颞肌和咬肌最明显,导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”。颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”。
5、骨骼肌外表现:白内障、内分泌障碍(睾丸小月经不规律、过早停经、不孕。糖耐量异常或糖尿病。心肌受累(心律不齐、心悸、晕厥、ii~iii度房室传导阻滞)、胃肠平滑肌受累(假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁)、智力低下、脑室扩大、听力障碍、多汗等。
二、强直性营养不良注意
这种疾病可以发生在任何年龄,主要的表现是肌肉的无力肌肉的萎缩,并且伴有肌肉的强者,四肢活动不灵活。肌电图可以出现特征性的连续高频电位放电现象。对于这种疾病的治疗没有特别有效的方法,主要就是对症处理,以改善肌肉的强直状态。
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